古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被InternationalSevenThreeSociety(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩,最终丧失运动功能。本病为单基因遗传,发病年龄为5~6岁左右,发生率为出生男婴的13~33/100000。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
诊断要点
1。常有家族史。
2。病肌先累及四肢近端肌群,两侧对称有假性肥大,下肢无力,步态摇摆,Gower's征阳性;上肢举臂困难。
3。皮肤知觉正常,腱反射及浅反射无亢进,无肌颤动。
4。血CPK显著增高是最敏感指标,有助于早期诊断;ALT、AST、LDH可有升高。
5。肌电图符合肌厚性损害;肌活检可见纤维变性;dystrophin含量测定和PCR技术有助于诊断。
易发人群
多发于儿童和青少年,男性多于女性。
(责任编辑:吴敏 )
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进行性肌营养不良症是一组病因不明的,遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征,综合来看有假肥大型、肢带型、……详细>>
如果出现疑似进行性肌营养不良,我们应该做哪些检查呢?目前来说,可以有以下7项检查可以做:血清酶测定、尿检查、肌电图、肌活检、心电图、CT……详细>>
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关于进行性肌营养不良的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。详细>>