快乐木偶综合症目前尚无法治愈

快乐木偶综合症目前尚无法治愈

“快乐木偶综合症” 又称天使综合症，是一种因基因缺陷而造成的疾病，90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病，目前尚无法治愈，只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响，或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。

临床表现

1、其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性脑电图放电（EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分）。

3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6、CT证实患者有单侧脑萎缩。

7、部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8、眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。