21-三体综合征患儿有哪些特殊症状？

21-三体综合征又称先天愚型，或唐氏综合征，患儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。21-三体综合征患儿有哪些特征呢？21-三体综合征有哪些筛查的方法？

21-三体综合征患儿智能较正常儿童低，通常智商只有40%至60%，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

21-三体综合征是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。

新生儿如果患上了21-三体综合征，在出生时就会有明显的特殊面容，而且其症状表现为喂养困难等。随着年龄慢慢的增长，渐渐就会出现智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。而且有32%的21-三体综合征患儿还会伴有先天性心脏疾病。

21-三体综合征的症状表现具体如下：

1、智能低下：21-三体综合征患儿最突出、而且比较严重表现就是智力低下，其智商一般是在25-50之间，而且抽象思维能力受损是最严重的。

2、体格发育较慢：21-三体综合征的患儿身材会比较的矮小，骨龄滞后，而且出牙较慢还伴有错位的情况。其四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。而且手指粗短，小指向内弯曲，动作发育和性发育都是会比较迟缓的。

3、伴发畸形：大概有50%的患儿会伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下等症状。还会因为免疫功能低下，容易发生各种感染疾病，而且白血病的发生率增高10%-30%。

减少21-三体综合征的发生，产前筛查是预防的主要手段，而我国现行的筛查办法有以下几种：

1、孕11-13+6周颈部透明层（NT值）

颈部透明层（NT值）是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT≥3mm，妊娠14周时NF≥6mm大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体，均有NT和NF增厚。

2、孕15-20周唐氏综合征筛查

唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断（如羊水检查）。

需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。

3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测

“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”，俗称无创DNA。利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。

4、羊水穿刺