21三体综合征的生理特征和对健康的影响

21三体综合征与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联系，估计约每700个新生婴儿当中就有一个患此病，使之成为最常见的染色体变异。

大部分21三体综合征患者均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响，例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。部分21三体综合征患者青年期以后由于荷尔蒙或会引发抑郁症等情绪问题。但总体上均性格开朗、热爱音乐、直率乐观、固执。有香港调查指出，27岁以后在身体机能上开始逐渐老化，容易出现记忆丧失、认知能力下降、情绪起伏等情况，患脑退化的比率较高。

21三体综合征患者的生理特征

以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条（即掌相中的断掌──感情线与头脑线二合为一），指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

21三体综合征对健康影响

唐氏综合征患者伴随有健康疾病的机率也较高，但并非所有疾病均会出现，也有完全健康的例子。

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，较严重者需进行手术治疗

白内障，患病率为2%

急性白血病，患病率为1%

环轴间接不稳定性，患病率2-3%

甲状腺疾病，患病率3%

癫痫，患病率10%

一时性骨髓异常增生症

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉