婴儿痉挛症的确诊需要做什么检查

婴儿痉挛症发生在出生后几天到30个月，半岁前是发病高峰。由于婴儿整天在床上或襁褓中，年轻的妈妈缺乏经验，容易麻痹大意，把发作病情误认为由于孩子饥饿、尿布湿或头颈身体不适引起。痉挛停止后，可遗留神经损伤症状和体征，如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或有其他类型癫痫发作。本病死亡率占13%，而90%以上智能低下。因此，认清疾病，及时予以控制是非常重要的。

诊断检查：

（一）头颅CT及MRI

由于绝大多数患儿属症状性婴儿痉挛，因此，原则上对所有患儿行头颅CT或MRI扫描。据统计，60%-～90%的患儿头颅影像学可能异常。其中以弥漫性脑萎缩最常见。正电子发射扫描（PET）等功能影像学有时可能发现CT、MRI未能发现的脑损害。

（二）脑电图

婴儿痔挛发作间期背景活动多数为高度失律。典型特征为在弥漫性不规则中一高波幅混合慢波上，夹杂大量杂乱多灶性棘渡、尖波，左右不对称，不同步，完全失去正常脑电节律。偶尔出现广泛性棘波、尖渡发放，但不呈节律性重复出现。棘、尖渡发放常在后头部更加突出。高度失律可在清醒和睡眠期持续存在。但常在睡眠期更明显，清醒期可间断出现或完全消失。有研究显示清醒时高度失律的出现律为64%，NREM睡眠I期为86%，Ⅱ一VI期为99%，REM期则趋向于减少或消失。睡眠中的高度失律可间断或周期样出现。痉挛发作多数出现在睡醒后半小时内，其次为思睡期。因而对婴儿痉挛脑电图的记录时间要足够长，并应包括入睡过程、完整的睡眠周期和唤醒后的脑电图记录。正常睡眠波形如顶尖波、K-综合波消失，但多数仍可见睡眠纺锤，常跟随在一簇暴发棘、尖波之后。典型高度失律图形多见于病程早期和婴儿期，l岁以后随着年龄增加，异常程度减轻，高度失律在清醒时逐渐减轻，但睡眠中依然存在，脑电图波形变得更有序，波幅降低，半球间更加同步和对称，可出现节律性棘慢复合波发放，提示临床和脑电图处于向LGS转型的过程中。

近年研究发现高度失律有多种变异型。每一种变异犁都有其相应的临床一脑电图特征。同一患儿的间一次记录中，典型高度失律和一种以上变异型高度失律可以并存。

1、不对称性高度失律。表现为一侧波律更慢，或一侧波幅更低，或一侧棘波出现等频。两侧差别在50%以上。不对称可以是两半球之间，或两侧的某一对应脑区之间。前者也称为一侧性高度失律。不对称性高度失律多见于胼胝体缺如、脑穿通畸形、巨脑回畸形、一侧脑囊性缺损等情况。

2、具有局灶性异常的高度失律。除高度失律典型的多灶性放电外，出现持续性棘波和尖波活动。在同一部位也可出现局灶性发作期放电，但并不影响背景的高度失律图形。这种局灶性导常多数持续到高度失律消失以后，常伴有局灶性脑病变和局部性发作。

3、高度失律背景出现广泛性、局灶性或一侧性电压衰减，持续2～10s，有时出现周期性图形，类似暴发一抑制。

4、高度失律主要由双侧不对称的高幅慢波活动构成，棘、尖波发放相对较少。

5、半球间同步性增加的高度失律，表现为广泛性棘慢综合波暴发或背景θ和α活动的同步性增加。可从典型高度失律经数周至数月演变而来。有时这种图形间断出现在典型高度失律之间。可能是在向LGS转变过程中的表现。

病例介绍

患儿，男性，8个月，固“间断抽搐1周”入院。

现病史：人院前1周患儿无明显诱因出现抽搐，抽时点头、弯腰，双上肢屈曲呈拥抱状，伴意识丧失，双眼凝视等，无吐沫、尖叫，发绀及尿便失禁，每日发作2～3次，每次持续2～3s，未经处置可自行缓解，抽搐后意识清楚。母孕期正常，孕4产2。患儿系足月妊娠，阴道自然分娩，1分钟Apgar。评分8分，体重2 600g。生后生乳喂养，未添加辅食，未补钙或维生素D，现患儿俯卧位时头能抬起。不会翻身、坐等，不识母亲，不会微笑。视昕功能未见异常。其母初孕分娩一女孩，现5岁，生长发育良好，智力正常，第2、3孕自然流产。

患儿父母健康、非近亲结婚，否认家族中类似疾病史。

入院查体：身长65cm，体重8kg，神志清，精神可，面色正常。前囟张力不高，方颅。头围48cm，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，咽无充血，心肺未见异常，腹平软，肝脾未及，脊柱四肢无畸形，运动自如，神经系统检查未见异常。

辅助检查：血尿便常规，肝，肾功能正常，血钙l 163mmol/L，血磷2 136mmol/L，碱性磷酸酶23U/L ；脑电图呈高峰节律紊乱和暴发抑制；头部CT：未见异常。

诊治经过：给予钙剂静滴3d后肌注维生素D 30×104U并继续补钙。5天后血钙升至2 142mmol/L，磷2 158mmol/L，患儿抽搐次数减少至每日1～2次，给予类固醇激素治疗1周后抽搐消失，住院半个月余出院。

最后诊断；①婴儿痉挛症；②维生素D缺乏性手足搐搦症。

具有典型痉挛发作和高幅失律EEG时，诊断多无困难。但有时对一些临床发作轻微、发作频率不高或仪有眼部症状的病程早期患儿。常被家长及医务人员忽视。有时被误认为是“打尿噤”等生理性现象而延误诊治。

个别患儿临床发作初期EEG可能正常，视病情发展1～2周后复查应见异常。对于间隔期间大于等于2周，且包括睡眠描记的前后两次常规EEG均属正常者，原则上可排除婴儿痉挛的可能。

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