卫计委发布第一批NIPT的产前诊断试点单位

继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选，通知截图及入选单位和名单如下所示：

根据通知，卫计委妇幼司此次试点的目的是：通过在试点产前诊断机构的临床应用验证与评价，完善高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范，明确该项技术在孕产妇人群中的适用范围，界定其在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位，规范产前筛查与诊断服务流程，提高产前筛查与诊断服务质量和管理水平。

试点的内容具体包括：产前筛查和诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报，以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。适用目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。

另外，妇幼司在通知中明确表示，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与临床诊断应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与临床诊断服务。严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

妇幼司试点单位与医政司试点单位的区别

2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，该通知由卫计委医政司发布，其公布的试点单位包括医疗机构和第三方检验机构，并且以第三方检验机构为主。而此次妇幼司发布的名单，109家入选单位全部都是医疗机构。那么，这两者有何区别呢？

医政司主要职责是：

负责拟定医疗机构、血站和医务人员管理的有关法律、法规、规章、政策并组织实施；负责拟定医疗技术应用管理的法规、规章、政策并实施医疗技术应用准入管理；负责拟定医疗质量和医疗服务管理的规章、标准、规范、政策并指导实施，简历医疗质量管理控制体制和体系；负责拟定血液安全管理的规章、政策并组织实施；推动无偿献血工作；负责拟定护理管理的法规、规章、标准、政策并指导实施；负责拟定临床重点专科建设的规划、标准、政策并指导实施；负责拟定医疗机构药事管理、药品和医疗器械临床应用管理的规章、规范、政策并指导实施；参与拟定药物、医疗器械临床试验管理的法规、规章、政策并指导实施；负责拟定医院感染控制、医疗急救体系建设、临床实验室管理的法规、规章、规范、政策并指导实施；组织拟定医疗康复的规章、规范、政策并指导实施。

妇幼司主要职责是：

拟定妇幼卫生和计划生育技术服务政策、规范、技术标准和规范，推动妇幼卫生和计划生育技术服务体系建设、指导妇幼卫生、出生缺陷防治、人类辅助生殖技术管理和计划生育技术服务工作，依法规范计划生育药具管理工作。

具体到高通量基因测序产前筛查与临床诊断管理，医政司与妇幼司管理的范围各有偏重。医政司主要负责高通量测序技术应用准入管理、医疗机构实验室管理等，通过室间质评等手段，确保医疗机构具备条件开展测序技术临床应用；妇幼司更侧重于“服务”。

在妇幼司此次发布的通知中，即提到试点内容是：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报，以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

妇幼司的试点单位是规范“谁“来收样本&发报告

医政司的试点单位是规范“谁“来做基因检测服务

如果将基因测序产前诊断看做一条链，那么妇幼司主要负责前端和后端管理，医政司主要负责中间管理，三者合并起来，即形成医疗机构提供高通量测序服务的整个体系：

第一步：妇幼司

产前咨询，知情同意书签署，临床资料收集，样本采集要求。

第二步：医政司

医疗技术应用管理，医疗器械临床应用管理，临床实验室管理。

第三步：妇幼司

检测后临床咨询，后续临床服务，追踪随访，信息统计上报。

对医疗机构的影响

根据妇幼司此次发布的通知，第一批获得批准试点的109家产前诊断机构就是国内第一批可以开展高通量测序服务的单位，而对于医政司的试点申请，只要符合规定条件，不论医疗机构还是第三方检验机构均可申报实验室，因此越来越多的医疗机构将开始建设独立的基因测序实验室，摩拳擦掌准备开展无创产前检测服务。

另外，如果医疗机构要开展此项业务，根据国家医疗机械新管理办法，必须使用CFDA注册的基因测序仪和NIPT试剂才能进入医疗机构的招投标系统，才能申请收费项目。可见除了卫计委的相关试点政策外，符合国家药监局对基因测序临床市场的监管同样重要。

2015年将成为基因产业的爆发年

近日，多家证券机构发布研究报告，无创产前检测是目前国内市场上基因检测应用最成熟的领域。据统计，利用无创产前检测，针对30岁以上的高危孕妇100%渗透率，将带来76亿元市场容量；针对全部孕妇50%渗透率，将带来140亿元市场容量。如果测序成本下降到人人都希望了解自己的基因信息以指导日常保健和临床用药的水平，市场规模将达到万亿以上，诊断行业也将会发生颠覆性的变化。

我们将2014年称为基因产业的元年，是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策规范行业，并刻画出未来行业发展的方向和走势。而2015年开年来，卫计委下属主要负责基因测序产前诊断前端和后端管理的妇幼司发布了109家第一批产前诊断试点机构，不仅是确保医疗机构具备条件开展测序技术临床应用，更进一步说明随着临床样本量的不断增加，二代测序在今年将出现一个新的爆发。