男孩患猫叫综合征

上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ，至今他仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。

从外观看，该患儿头部明显偏小，走路时肢体并不协调，会诊期间，患儿虽可以坐定，但表现的有些烦躁，不时会发出含糊不清的声音。但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。

这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

什么是猫叫综合征？

猫叫综合征（Criduchatsyndrome），1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具有特有的猫叫样哭声而命名。1964年证实本病为5号染色体短臂部分缺失所致，故又称为5p综合征，为最常见的染色体缺失综合征。