线粒体遗传病线粒体遗传病
什么是线粒体遗传病?线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为:
1。线粒体肌病
线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
2。线粒体脑肌病
病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
(责任编辑:罗炽娴 )
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