产前筛查针对哪些疾病？无创DNA改善出生缺陷

对胎儿的遗传筛查又称产前筛查，产前筛查在对于减少出生缺陷方面有重要的作用，深圳市人民医院产前诊断中心主任任景慧主任介绍说，目前产前筛查的重点是筛查危害性较大、严重影响新生儿生长发育、预后不佳的常见疾病。任景慧主任补充说道，目前产前筛查诊断的技术水平有限，有一些基因缺陷就目前的技术手段是无法筛查出的。还有一些危害较小、出生后可以治疗、预后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心脏病等是不需要进行筛查的。

任景慧主任谈到，无创DNA技术的引进对于新生儿出生缺陷的改善是非常明显的。以唐氏综合症的筛查为例，使用常规的筛查方法只能筛查出65%的唐氏患儿，还有少数漏诊存在；而使用无创基因检测对21三体的筛查有效率可达到99%，18三体可以达到95%，13三体可达到90%，准确性有了很大的提升，较为有效地避免了漏诊的情况。无创基因检测技术在筛查时间方面也有明显的优势，常规唐筛方法需在孕期20周以内进行，而无创基因检测技术则在孕12周到分娩前都可以进行检测。

任景慧主任介绍，无创DNA检测适合任何有筛查需求的孕妇，同时也推荐以下三种情况的孕妇进行筛查：

1、有产前诊断指征但拒绝穿刺检查的孕妇

2、错过最佳筛查时间的孕妇

3、在其他医院筛查后阳性需继续确诊的孕妇

深圳产前筛查诊断技术领先 政府支持、各级配合是关键

深圳市政府非常重视出生缺陷干预工作，从生育医疗保险上给予孕妇产前筛查和产前诊断适当的“保险偿付”，广东省对于唐氏综合症筛查的定价为1750，在深圳市政府的支持下，深圳市人民医院的定价仅为850元，如果是有生育保险市民还可以享受400元的优惠，大大节省了市民的筛查成本，提升了出生缺陷筛查的普及率。

各级医疗保健机构也对产前筛查和产前诊断工作给予极大地支持，配合筛查网络后的无创筛查报告仅需4天就可以以手机发送的形式通知病人；从事产前筛查和产前诊断工作的工作人员整体技术水平达到国内领先水平，有效增加了出生缺陷的检出率，并降低了深圳的围产儿死亡率和活产而死亡率。

专家介绍：

任景慧，深圳市人民医院一门诊主任医师，遗传病诊断及产前诊断中心主任，医学硕士，暨南大学副教授，硕士研究生导师。

擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。

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