夫妻为救地贫女儿4年生3子 防重型地中海贫血靠产检

专家指导：广州医科大学附属第三医院产前诊断科 陈敏 副主任医师

为了救患有重度地中海贫血的女儿，深圳一对打工夫妻4年间生了3个孩子，希望用孩子的脐带血拯救大女儿的生命。2007年，25岁的庄伟详想趁年轻多努力赚钱，从茂名老家到深圳打工。当时，他在一家工厂给老板开车，常常凌晨一两点还要从床上爬起来去为老板开车。这一年，他不但心怀打工挣钱梦，还邂逅了爱情。一次回老家，在集市上和一个服装店店员一见钟情，两人迅速相恋结婚生孩子。两年后，大女儿倩倩（化名）出生。

令人难过的是，倩倩在1岁时查出了重度地中海贫血，两口子带着女儿辗转到深圳治疗后，医生告诉庄伟详输血并不是长久之计。唯一能彻底治愈的方式是进行造血干细胞移植，而造血干细胞最好的来源是同胞间的脐带血。为了倩倩，他们在接下来的4年时间里卷入了一场“生育大战”。一个又一个的儿子接连出生，4年生了3个。遗憾的是，前两个儿子都没能和倩倩配型成功。2014年底，他们家迎来了第三个儿子。第三个弟弟的脐带血与倩倩配型全相合，弟弟出生时便将脐带血采集保存到了广东省脐血库，在-196℃的液氮环境下保存了一年多后，在今年6月24日出库，由广东省脐血库的工作人员从广州送达深圳儿童医院。虽然未来的压力还很大，但至少对这个家庭来说，手术成功已是最好的消息。这意味着这对80后夫妻，为救女儿而进行的“生育大战”可以画上句号了。

两广地区高发地中海贫血 重型地贫可致患者死亡

地中海贫血简称地贫，是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现为不同程度的溶血性贫血。常见有两种类型：α地贫和β地贫。地中海贫血在南中国海地区较为常见。广东、广西两省是地中海贫血的高发地区，流行病学调查研究显示：广东省人群中，每10人就有1个地贫缺陷基因携带者；每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。

广州医科大学附属第三医院产前诊断科的陈敏副主任医师表示，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起器官功能衰竭而死。

产前检查可以筛查地贫 重度地贫胎儿需终止怀孕

地中海贫血为常染色体隐性遗传病，其特点为：（1）男女发病几率均等（2）父母为携带者（携带致病基因但不发病），子女中1/4机会为患者（中重度地贫），2/4机为携带者，1/4机会为正常，即正常与患者的比例为3：1。

孕妇在做产前检查时，医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV<82fl，MCH<27pg，且血红蛋白电泳HbA2升高或降低，则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查，必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。如果夫妻为同型地贫携带者，则孕妇必须接受介入性检查，进行胎儿地贫基因诊断，排除重型地中海贫血。

孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，无论是α还是β重型，需及时终止怀孕。如果是重型α地贫，我们称之为“巴氏水肿胎”，随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡，容易导致产后大出血，危及孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚，因为其可以正常生产下来，出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重，将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。

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