小儿β地中海贫血的诊断
小儿β地中海贫血的诊断:
1、轻型β地贫:只有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加(不超过5%)。寻查遗传基因,父或母为β海盆杂合子。除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件可诊断本病本型。
2、中间型β海贫:症状和体征介于重型和轻型β海贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻,发病较迟,病程较良性。本病如不治疗,多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血,需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。
3、 重型β海贫:有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现,如进行性贫血,黄疸,伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Downs面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直 立的毛发样等,可有病理性骨折。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。凡临床符合有重度溶血性贫血,HbF>30%者,可初步诊断重型 海贫。为进一步确 定诊断可做 和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。家系调查可证明患者的父母均为轻型β海贫。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血,如HbF持存,F( )、A~2F和βγ珠蛋白生成障碍性贫血。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。
(责任编辑:家医编辑 )
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