孕期请务必做好唐氏筛查
有了小宝来,一家人都很高兴,每天都围着孩子转,但是坏消息还是来了!
那天小宝有点咳嗽,去医院查了后说是肺炎,要住院。又做了几项检查之后,医生过来说:孩子眼宽,断掌,没有鼻梁,怀疑可能是唐氏儿。
一个月之后出的结果,说是21三体综合征,就是唐氏儿。医生当时说得很直白:讲的明显一点,你家这孩子长大了就是个憨子。当时眼泪就下来了,为什么?我们一家都是老实本分的人,不做恶事,为什么这样的事会发生在我家小宝身上……
为了避免发生上面的场景,孕妈妈们请务必要做好孕检啊!唐氏筛查一定要好好做。
唐氏综合症的症状:
1、神经发育和行为功能缺陷:典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。
2、感觉功能缺损:听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。
3、矫形外科的疾病:唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足,这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。
4、癫痫发作:约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。
5、胃肠道畸形:唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。
唐氏综合症的筛查方法:
“唐氏筛查”简称唐筛,怀孕后大家都会听到这个词,唐氏综合征筛查是孕期必做的一项检查。下面就为大家详细介绍唐氏综合征的筛查方法。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
其实,在孕期阶段,通过有效的筛查,是能够筛查出唐氏综合症的,具体的筛查方法如下:
(1)人绒毛膜促性腺激素(hCG)
(2)甲胎蛋白(AFP)
(3)雌三醇(uE3)
(4)抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿,你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同:
两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白;
三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇;
四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。
(责任编辑:黄婉雯 )
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