小儿法洛四联症有哪些表现及如何诊断

小儿法洛四联症有哪些表现及如何诊断？

1、青紫

为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关，多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇，指（趾）甲床，球结合膜等，因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭，情绪激动，体力劳动，寒冷等，即可出现气急及青紫加重，

2、蹲踞

患儿多有蹲踞症状，每于行走，游戏时，常主动下蹲片刻，蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解，不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状，

3、杵状指（趾）

患儿长期处于缺氧环境中，可使指，趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指（趾）端膨大如鼓槌状，

4、阵发性缺氧发作

多见于婴儿，发生的诱因为吃奶，哭闹，情绪激动，贫血，感染等，表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥，抽搐，甚至死亡，其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致，年长儿常诉头痛，头昏，

5、体格检查

患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿，心前区略隆起，胸骨左缘第2，3，4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤，肺动脉第2音减弱，部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来，狭窄极严重者，或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音，有时可听到侧支循环的连续性杂音，发绀持续6个月以上，出现杵状指（趾）， 根据临床表现和辅助检查等可作出诊断，典型病例的诊断不难，生后数月出现青紫，伴阵发性呼吸困难和缺氧发作，活动后喜蹲踞，极少有心力衰竭，在胸骨左缘第3，4肋间闻及喷射性收缩期杂音伴P2减弱，再结合实验室检查以及X射线，心电图，超声心动图检查，可做出初步诊断，确诊需行心导管检查和心血管造影，法洛四联症在超声检查上有比较特殊的改变，特别是主动脉骑跨，前连续中断，肺动脉狭窄，心室水平右向左分流等诊断并不困难，但同时还应注意其他畸形的存在，常见的合并畸形有房间隔缺损或卵圆孔未闭，右位主动脉弓，左位上腔静脉，动脉导管未闭，冠状动脉畸形和完全性肺静脉异位引流等。