古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
在进行性肌营养不良症中,Duchenne型肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传肌病,发病率约3/10万活男婴,女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病。Duchenne型肌营养不良症患儿出生时就有血清肌酶增高和肌纤维坏死,身高和体重均正常。但随后的生长发育较正常儿缓慢,身材矮小。
通常3~5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,易跌跤,上楼及蹲位站立困难,走路鸭步等。由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位;次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位;然后以两手及双腿共同支撑躯干;再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位;最后双手攀附下肢缓慢地站立。上述动作称为Gower征,为DMD的特征性表现。随症状加重出现跟腱挛缩,双足下垂。
肩胛带肌、上臂肌往往同时受累,但程度较轻,可见翼状肩胛,在两臂前推时最明显。90%的患儿有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显。患儿一般12岁不能行走,需坐轮椅。该病无感觉功能障碍。病程晚期患者全身肌肉均明显萎缩,腱反射消失;因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅,咳嗽无力,多数病人在20~30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡。
(责任编辑:苏雅婷 )
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进行性肌营养不良症是一组病因不明的,遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征,综合来看有假肥大型、肢带型、……详细>>
如果出现疑似进行性肌营养不良,我们应该做哪些检查呢?目前来说,可以有以下7项检查可以做:血清酶测定、尿检查、肌电图、肌活检、心电图、CT……详细>>
肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细……详细>>
进行性肌营养不良是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱,直接影响人的生、老、病、死……详细>>
关于进行性肌营养不良的治疗,迄今为止,尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。详细>>