强直型肌营养不良症状和体征
1、强直性肌营养不良症1型(mdi)
通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生,分布不如先天性肌强直广泛,仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在,如患者持续握拳后不能立即将手松开,需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼,愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩,局部有肌球形成,多见于前臂和手部伸肌,持续数秒后恢复原状,此体征对诊断本病有重要价值。
2、强直型肌营养不良症2型(md2)
偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与md1相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。
3、近端肌强直性肌病
表现肌强直、近端为主肌无力和白内障,病程不如md1严重,也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。
4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等,约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩,但生育力很少下降,因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢,部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力,常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。
(责任编辑:家医编辑 )
相关文章推荐
合作医生
相关问答
专家答疑
24 岁经常痛经一天,多泰脉血康胶囊
2024-10-28未按时服用逍遥丸,此药作用及必服原因
2024-10-28康妇软膏使用多久算一个疗程?
2024-10-28老婆怀孕后能吃金鸡胶囊吗,对胎儿有影
2024-10-28如何辨别美卓乐甲泼尼龙的真伪
2024-10-28瘙痒伴少量黄色脓液及宫颈糜烂能否用药
2024-10-28宫颈糜烂患者能否使用保妇康栓
2024-10-28同房后阴道有灼热下坠感,检查白带能确
2024-10-28
热门文章
产后康复全攻略,这些关键项目不可错过
2024-10-28如何为宝宝准确测量身高
2024-10-25儿童换牙齿注意事项——护理、饮食与问题应对
2024-10-24宝宝厌食是什么原因?怎么办
2024-10-23探究14岁少年身高的标准与影响因素
2024-10-22一个月宝宝怎么护理?专业指南来了!
2024-10-22一岁三个月宝宝食谱全解析:营养、美味与健康并重
2024-10-21一周岁宝宝营养食谱:成长营养全解析
2024-10-21