小儿类风湿病的基因检测剖析

小儿类风湿病又称幼年型类风湿关节炎（JRA）是小儿时期一种常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特点，并伴有全身多系统的受累，包括关节，皮，肌，肝，脾，淋巴结。年龄较小的患儿往往先有持续性不规则发热，其全身症状较关节症状更为显著，年长儿或成年患者较多限于关节症状，本病临床表现差异较大，可分为不同类型，故命名众多，幼年类风湿病反复高热型（Wissler，Fanconi综合征），幼年慢性关节炎（juvenile，chronic，arthritis，JCA），幼年类风湿病（juvenile，rheumatoid，disease）及幼年型关节炎（juvenile，arthritis，JA）等。

1、类风湿因子测定 类风湿因子是机体针对自身的变性IgG而生成的自身免疫性抗体，这些抗体还包括IgA、IgM、IgG等免疫球蛋白。目前临床使用的测定方法都是测定IgG类风湿因子，而一部分类风湿关节炎病人的血清中存在的IgG、IgA类风湿因子，不能用目前的方法测出，因此约有30%的类风湿关节炎的病人，其类风湿因子始终保持阴性。类风湿关节炎约70%左右的患者类风湿因子可呈阳性反应，并且类风湿因子的效价与病程的进展和治愈有一定的相关性，因此，很多医生都把类风湿因子作为临床观察治疗效果的重要指标。但类风湿因子不是类风湿关节炎的特异性血清学诊断方法，所以在类风湿因子呈阳性的病例，并不一定是类风湿关节炎。

2、链球菌抗体（抗“o”） 对链球菌溶血素“O”抗体的测定，是诊断急性风湿热的重要实验根据，抗链球菌“O”滴度在l：，200以上者为阳性。风湿热的阳性率可达70%~80%且滴度较高。抗“O”测定对类风湿关节炎无多大参考价值。

3、红细胞沉降率（esr） 红细胞沉降率又叫血沉。血沉增快是因为血浆内大而不对称的分子如纤维蛋白原、口球蛋白等的增加，加速了红细胞的沉降。它是测试风湿病和关节炎变活动程度的比较可靠的方法。如关节红肿热痛明显。血沉增快，如关节红肿热痛消失，则血沉有不同程度的下降。

4、C反应蛋白（CRlP） c反应蛋白是一种口球蛋白，在正常血清中使用一般方法不易测出，标准的测定方法是毛细血管测定试验，反应结果为“02++++”。如急性风湿热、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等活动期均可呈阳性反应。

5、抗核抗体（ANA） 抗核抗体是指能与细胞核或核的组成成分发生反应的一类抗体。在机体免疫功能失常的时候，体内衰老变性的细胞核由于不能被清除而成为自体抗原，这些核抗原所产生的抗体就是抗核抗体。

6、血清免疫球蛋白的测定 免疫球蛋白是具有抗体活性、结核相类似的一组血清球蛋白。可分为IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类。在急慢性炎症时，多种球蛋白均增加，定量测定IgG、IgA、IgM有助于诊断和疗效分析。

7、狼疮细胞测定（LE） 血清中的抗核抗体与白细胞接触，白细胞破碎溶解形成苏木素小体，小体被中性粒细胞吞噬，即称为狼疮细胞（LE）。LE细胞的发现表示有抗核抗体存在。LE细胞见于20%的狼疮病人，但仍只能作为参考，不能作为特异性诊断依据。类风湿关节炎、硬皮病等都可能在10%左右的病人找到狼疮细胞。

8、补体测定 补体是存在于任何脊椎动物血清中具有酶活性的一组球蛋白。它由9种ll类球蛋白组成，各种成分以无活性状态存在于血清中。目前用于临床的是总补体（CH50）和C3、C4浓度的测定，一般在风湿病的急性炎症期，补体升高，如风湿热、皮肌炎等。在活动性狼疮肾炎病人，血清中CH50、c3、c4的浓度降低。