单基因遗传病的症状有哪些
1、家族性高脂蛋白血症:高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
2、马尔芬氏综合征:此病也叫蜘蛛指症。患者一般身材较高,四肢细长,脊柱后侧凸,关节松弛,胸部凹陷或突起,两臂伸开长度大于身高,脚、手大,指(趾)细长,头长,眶上蜷明显;肌肉系统发育较差,皮脂少;眼部有晶体上颞部半脱位,虹膜震颤,近视,自发性视网膜剥离。
3、威尔逊氏综合征:往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
4、亨丁顿氏舞蹈病:20岁后发病率逐渐增高。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退,进行性痴呆。常于症状出现后的4~20年间死亡。
5、结肠息肉:患者最早可在20岁左右发生恶变,结肠上长有大小不等的肉瘤,引起胃肠出血和腹泻,息肉恶变的可能性较大,需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉(syndromeⅡ),患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点,到成年则有消退的趋势。
6、阵发性心动过速:此病有明显的家族史,可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速,病理多属器质性的,也有纯功能性的。
7、体质性低血压:此病患者常见于体质瘦弱者,女子多于男子。多数患者无自觉症状,少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。
8、肌强直性营养不良:最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难,肌肉萎缩、无力,面容无表情,可发生白内障。男性有额秃,睾丸萎缩;女性则有闭经,痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障碍。
(责任编辑:家医编辑 )
相关文章推荐
合作医生
相关问答
专家答疑
妇科再造丸能治月经量少吗?有何功效?
2024-10-27麻栗坡县哪家医院治疗外阴白斑效果佳?
2024-10-27嘉兴市治疗子宫内膜癌哪家医院好
2024-10-27此次月经量特别少,有何药可治疗?
2024-10-27月经延迟一月才来是何原因
2024-10-27洁尔阴洗液如何用于阴道内部冲洗
2024-10-27如何选择治疗子宫内膜异位症的医院
2024-10-27安坤赞育丸有何功效?
2024-10-27
热门文章
产后康复全攻略,这些关键项目不可错过
2024-10-28如何为宝宝准确测量身高
2024-10-25儿童换牙齿注意事项——护理、饮食与问题应对
2024-10-24宝宝厌食是什么原因?怎么办
2024-10-23探究14岁少年身高的标准与影响因素
2024-10-22一个月宝宝怎么护理?专业指南来了!
2024-10-22一岁三个月宝宝食谱全解析:营养、美味与健康并重
2024-10-21一周岁宝宝营养食谱:成长营养全解析
2024-10-21