什么是唐氏综合征？准妈妈做好唐筛有多重要？

孕妇产检的时候会有唐筛这个项目，讲到唐氏综合征，可能大家第一反应还是在影视剧或者以前教科书上看到的唐氏儿形象，往往面部特征比较明显，比如眼距宽、鼻梁低，再有都身体比较矮小。唐氏综合征是由于21号染色体异常所引起的疾病，一般来讲唐氏生存质量较差，护理上也十分考验家长的耐心，所以如果能在孕期做好唐筛，对于优生优育来说是非常重要的。

唐筛如何进行？

唐氏综合征的筛查在不同的孕周会采用不同的筛查方法，比如孕早期的时候会使用超声影像加血清学的筛查，到了孕中期往往应用比较多的是三联实验，一般来说，筛查结果通常会有有个高风险和低风险的提示，如果是高风险的孕妇，必须要进一步做接入性的产前诊断进行确诊。

为什么往往检查出唐氏儿都不建议留下孩子？

对于孕检中，如果发现唐氏儿往往都会建议终止妊娠，因为首先，唐氏儿因为先天染色体异常往往免疫能力比正常儿童低，非常容易发生感染，发生白血病的概率也会比其他人要高很多倍，同时，还可能会发生一些严重的并发症比如先天性心脏病等等，平均寿命也普遍较低。其次，唐氏儿的智力都比较低下，生活上难以自理，给其家庭会带来比较重的精神负担以及经济负担，综合这些因素，如果在唐筛中发现胎儿有唐氏综合征，都不建议孕妇产下这个孩子。

为什么出生缺陷儿处于一个升高的趋势？

所谓出生缺陷就是指婴儿在出生之前身体结构、功能或者代谢就出现异常，出生后直接出现先天性畸形的情况，包括唐氏综合征在内，常见的出生缺陷还把先天性心脏病、唇裂、腭裂等等。据统计，我国出生缺陷儿的发生率在5.6%左右，每诞生100个婴儿就有5个左右带有出生缺陷，情况不容小觑。引起出生缺陷的原因比较复杂，这除了与孩子父母的遗传基因有关系， 与后天性的一些因素也密切相关。比如环境污染，长期接受化学制剂或者物理辐射；不良好的饮食习惯，比如吸烟酗酒；另外，高龄生育，精子、卵子的老化等等都是风险增加的因素。

因此，怀孕时的产检虽然重要，备孕前也要做好相应的准备，排除一些危险因素，才能为生下健康的宝宝打下良好的基础。