梅州小儿患世界罕见病——戈谢病 有药可治却可能面临死亡！

新生命的降生原本会为一个家庭增添喜悦和温馨的气息，但广东省梅州市的一个普通家庭却因孩子的到来，几乎陷入绝望的境地。

这个家庭的噩梦从孩子小昊（化名）出生后20天开始，由于突发黄疸，小昊被送往医院检查并进行药物治疗，但治疗后情况不见好转且愈发严重。小昊的父母带着小昊辗转多家医院，在梅州市人民医院医生的建议下，来到广州市暨南大学附属第一医院寻求专家的帮助。

暨南大学附属第一医院儿科主任医师宋元宗教授为小昊体检时发现，小昊生长发育落后、肝脾大且转氨酶显著升高，通过基因检测后，确诊小昊患有罕见遗传病——戈谢病。

目前四个半月大的小昊体重不到6公斤，严重落后于正常婴幼儿，宋元宗教授表示，小昊的病情进展速度较快，目前已肝大入盆，如不尽早接受治疗，迎接小昊的将是死亡。

戈谢病患儿小昊与小昊父母

一个不仅仅藏在教科书里的恶魔——戈谢病

何为“戈谢病”？实际上，戈谢病是一种较常见的溶酶体积贮病，属于常染色体隐性遗传。该病由于编码葡萄糖脑苷脂酶的GBA基因突变，导致其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重，根据神经系统是否受累，主要分为非神经病变型（I型）及神经病变型（Ⅱ型及Ⅲ型）。

“戈谢病”在很多人眼中是一个完全陌生的名词，甚至对于大多数医学生来说，戈谢病也仅仅是存在于教科书的病症，极其罕见。宋元宗教授坦言，在从医二十余年，这是第一次当面接触到戈谢病I型患儿。

戈谢病并非无药可治 特异性治疗效果显著

相关数据显示，目前全球确认的罕见病有6000-8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的药物治疗，戈谢病就是其中之一。戈谢病的治疗方式主要有以下几个：

1、非特异性治疗

根据患者的临床症状与特征选择：贫血患者可补充维生素及铁剂，预防继发感染，必要时输注红细胞及血小板以纠正贫血或血小板减少；骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。

2、特异性治疗

美国食品药品监督管理局于1991年批准上市了由胎盘中提取的葡萄糖脑苷脂酶，后于1994年又批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶（伊米苷酶）， 用于戈谢病的ERT治疗。临床实践显示，伊米苷酶可明显改善I型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高生活质量，为I型戈谢病治疗的标准方法，治疗越早，疗效越好。伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。

3、底物减少疗法

近年来，美国FDA已经批准了一些底物减少疗法，其作用机制是抑制脂肪形成的代谢过程，直接减少脂肪沉积物在细胞中的积累。 但该治疗方法仅适用于成人，不适用于儿童，并且底物减少疗法的相关药物尚未在中国药监部门进行适应证申请或获得审批。

4、其他治疗

对于儿童戈谢病患者，国外在20世纪较为集中地展开过造血干细胞移植治疗，取得了一定成效。

以往，戈谢病患者治疗主要以对症治疗为主，属非特异性治疗。但近年来，随着分子遗传学及生物工程技术的发展，已研发并临床应用了戈谢病的ERT，可以特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，治疗效果显著。

“天价”药物费用 让戈谢病患者举步维艰

幸运的是，小昊是戈谢病I型患儿且尚未累及脑部，及早注射伊米苷酶进行特异性治疗有很大几率可获得临床治愈。不幸的是，能够有效治疗戈谢病的药物异常昂贵，单支价格需23000元，每个月注射两支药物，一年仅仅是药物费用已高达60万。不仅如此，戈谢病患者需终身用药，治疗费用实属“天价”。目前由于戈谢病极为罕见，治疗尚未纳入国家医保，大多数患者需自费治疗。对此，宋元宗教授也感到无能为力，并表示：“注射伊米苷酶治疗戈谢病不能中止，如因后续药物无法继续供应，所有治疗将前功尽弃。”

正因如此，即使有药可治，目前小昊仍未开始接受治疗，但病情也正在一天天进展、恶化。

（患儿父亲联系方式：廖先生 13751745325）

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