当“睡眠”成为一种疾病，要如何帮助我们的孩子？

发作性睡病（Narcolepsy）是一种由下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元缺失引起的罕见且严重的、慢性睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱。由于患者人数极少，发作性睡病已被全球多个国家和地区认定为罕见病。

9月22日是世界发作性睡病日，围绕这一疾病的诊断治疗现状，我国该领域医学专家、患者、相关社会组织纷纷呼吁，要正确认识对待发作性睡病，对疾病早干预、早诊疗，帮助儿童、青少年患者早日回归健康生活。

加深认知尽早干预，改变儿童青少年患者的一生

发作性睡病是慢性罕见神经系统疾病，北京大学人民医院呼吸睡眠中心主任韩芳教授认为，“我们认为可能是中国人特殊基因的问题，相较于其他国家和地区，中国的发作性睡病普遍发病年龄要早，我们的发病高峰在8、9岁，而欧洲是在22、23岁。”对于发作性睡病而言，发病早意味着疾病对患儿的影响是方方面面的，并且，发病时间越早，今后所引起的并发症会越多。“所以，相较于成人而言，儿童更加需要及早的诊断和治疗，早干预能够改变一生。”

但是，就我国发作性睡病的现状来看，由于疾病的罕见性，因而存在公众认知不足、确诊率偏低、有效治疗药物不足、药物价格昂贵等问题。

从对疾病的认知角度来看，发作性睡病主要临床表现为日间过度睡眠，猝倒发作和夜间睡眠障碍，其中最为明显的表现是嗜睡，在睡眠疾病还未被充分了解的当下，患者多被与懒惰联系起来，被睡眠疾病的污名化困扰，不被社会接纳。一些患儿甚至因为他人对于疾病的不理解，不得不休学在家。

中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院院长张抒扬曾表示，中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据，诊疗欠规范；而通过罕见病注册登记，帮助更多的医生了解这种疾病，则能够很大程度解决这些问题。

但正因公众对发作性睡病认知不足，发作性睡病患者的罕见病注册登记工作进行得并不尽如人意。“觉主家”是国内最大的发作性睡病患者组织，目前在该机构登记的患者只有1600人，其中大部分是儿童；而在我国几大睡眠中心登记的发作性睡病病例总数不足6000人。“觉主家”负责人暴敏冬表示：“目前国内确诊率偏低，很多医生对这个疾病也不太了解，我们希望能够通过呼吁，帮助医生更好了解这种疾病，减少漏诊，尤其是国内儿童患病率比较高，儿童及早干预可能对于往后的学习影响不是那么大。”

将发作性睡病纳入罕见病目录，破局诊疗“困境”

统计数据显示，截至2019年，我国罕见病患者数量约2000万人，每年新出生的罕见患儿超过20万人。由于患病人数少，罕见病患者通常要辗转多个医疗机构才能确诊，患者的平均确诊时间长达数年，即便在医疗保健体系较为发达的国家，也同样存在患者辗转于医疗机构却屡被误诊的现象。为解决罕见病的诊治、用药问题，2018年，国家卫健委等五部门第一尝试通过目录的形式界定罕见病，这也是中国罕见病的重要一步。

当前，将发作性睡病纳入第二批罕见病目录，是专家、患者的共同期望。纳入目录的意义在于，能够让疾病得到医疗领域的充分重视，以此充实基础流行病学数据、规范诊疗、增加确诊率；同时，在有扎实数据的基础上帮助发作性睡病药物尽快可及。

在发作性睡病领域，目前，国外已经上市了包括替洛利生在内的多个用于治疗发作性睡病的药物，但国内还未上市针对发作性睡病的有效治疗药物。因此，发作性睡病在进入罕见病目录后，有更多针对该疾病的有效治疗药物能够尽早在国内上市，提高药物可及性，也是破局发作性睡病“困境”的迫切需要。“对于罕见病患者而言，用药本身就是个很大的问题，况且国内发作性睡病发病年龄更早，需要儿童剂型的药物，现在情况是很多孩子即使确诊了，家长也无能为力。”敏冬表示。

“我希望的是，患者有认识、医生有本事、政府有服务，这样就有一个体系来帮助患者共度难关，医疗的目标就是让患者回到正常生活里。如果说医保支付上有难度，那我们先引进药物，引进了，更多的患者才有出路。”韩芳教授表示。

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