什么是唐氏综合症？患者有什么样的临床表现？

唐氏综合征又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John LangdonDown首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。

唐氏综合症的临床表现多种多样。首先，患者通常会有典型的面部特征，包括眼距宽、扁平的脸、宽鼻子、小耳朵等。此外，他们的手掌通常比正常人的要大，手指短而粗。

在身体发育方面，唐氏综合症的患者往往比同龄人矮小，肌肉松弛，关节活动度大。他们的颈部较短，头部相对较大。此外，他们可能会有心脏、肠道、肾脏等器官的异常。

在智力发展方面，智力低下是唐氏综合征最突出，也是最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。因此患者通常有学习困难，语言能力有限，社交技能不足。他们可能无法理解抽象的概念，解决问题的能力较弱。

唐氏综合症的诊断主要依赖于产前筛查和产后检查。产前筛查通常包括血清学检查和超声检查。如果筛查结果提示高风险，医生可能会建议进行无创性DNA检测或羊水穿刺以确诊。产后检查则包括详细的身体检查和一系列的实验室测试。

以下人群需要进行产前诊断：

（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。

（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。