常见的 27 种遗传代谢病包括哪些

常见的 27 种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I 型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克病、法布里病、糖原贮积病 II 型、胱氨酸病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

1. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。

2. 先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足。患儿出生后可有嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘等表现。

3. 半乳糖血症：由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，导致半乳糖代谢障碍。患儿在进食含乳糖的食物后，可出现呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等症状。

4. 糖原累积病：是一组由于糖原合成或分解过程中酶的缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。不同类型的糖原累积病表现各异，常见的有低血糖、肝肿大、生长发育迟缓等。

5. 枫糖尿症：由于支链氨基酸代谢障碍所致。患儿出生后数天内即可出现喂养困难、嗜睡、惊厥等症状，尿液有特殊的枫糖味。

6. 甲基丙二酸血症：由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷引起。患儿可出现反复呕吐、嗜睡、抽搐、智力运动发育落后等。

7. 丙酸血症：由于丙酰辅酶 A 羧化酶缺陷导致丙酸代谢障碍。主要表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、酸中毒等。

8. 异戊酸血症：由于异戊酰辅酶 A 脱氢酶缺陷导致异戊酸代谢障碍。患儿可出现呕吐、嗜睡、惊厥、特殊气味等。

9. 戊二酸血症 I 型：由于戊二酰辅酶 A 脱氢酶缺陷导致戊二酸代谢障碍。主要表现为大头畸形、运动障碍、癫痫发作等。

10. 多种羧化酶缺乏症：由于生物素代谢相关酶的缺陷导致多种羧化酶活性降低。患儿可出现皮肤损害、脱发、神经系统症状等。

11. 高氨血症：由于尿素循环障碍或其他原因导致血氨升高。患儿可出现呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷等。

12. 肉碱转运障碍：由于肉碱转运蛋白缺陷导致肉碱转运障碍。患儿可出现无力、心肌病、肝肿大等。

13. 脂肪酸氧化缺陷：由于脂肪酸氧化过程中的酶缺陷导致脂肪酸代谢障碍。患儿可出现低血糖、肝功能损害、心肌损害等。

14. 线粒体病：由于线粒体功能障碍导致的一组疾病。常见表现为肌无力、运动不耐受、癫痫、视力听力障碍等。

15. 溶酶体病：由于溶酶体中相关酶的缺陷导致溶酶体功能障碍。如黏多糖贮积症、戈谢病等，表现为骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍等。

16. 过氧化物酶体病：由于过氧化物酶体功能障碍引起。如 Zellweger 综合征，表现为特殊面容、神经系统异常等。

17. 黏多糖贮积症：由于溶酶体中降解黏多糖的酶缺陷导致黏多糖在体内堆积。患儿可有面容粗糙、骨骼畸形、肝脾肿大等。

18. 戈谢病：由于葡糖脑苷脂酶活性缺乏导致葡糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积。表现为肝脾肿大、骨骼病变、贫血等。

19. 尼曼匹克病：由于鞘磷脂酶缺乏导致鞘磷脂在细胞内堆积。患儿可有肝脾肿大、神经系统症状等。

20. 法布里病：由于α-半乳糖苷酶 A 缺乏导致鞘糖脂代谢障碍。主要表现为皮肤血管角质瘤、肢端疼痛、肾功能损害等。

21. 糖原贮积病 II 型：由于酸性α-葡糖苷酶缺乏导致糖原在肌肉和心肌中堆积。患儿可有进行性肌无力、呼吸困难等。

22. 胱氨酸病：由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸在细胞内堆积。患儿可有肾脏损害、眼晶状体脱位等。

23. 肝豆状核变性：由于铜代谢障碍导致铜在体内蓄积。主要表现为肝脏损害、神经系统症状、角膜色素环等。

24. 家族性高胆固醇血症：由于低密度脂蛋白受体缺陷导致胆固醇代谢障碍。患儿可有皮肤黄色瘤、早发心血管疾病等。

25. 原发性肉碱缺乏症：由于肉碱合成或摄入不足导致肉碱缺乏。患儿可出现无力、心肌病、肝肿大等。

26. 希特林蛋白缺乏症：由于希特林蛋白功能缺陷导致一系列代谢紊乱。患儿可有黄疸、肝肿大、生长发育迟缓等。

27. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺陷导致激素合成障碍。患儿可有性发育异常、电解质紊乱等。

遗传代谢病种类繁多，临床表现复杂多样。早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。如果怀疑孩子患有遗传代谢病，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和诊断。