PKU 筛查的含义及作用是什么

PKU 筛查即苯丙酮尿症筛查，是一种通过检测新生儿血液中苯丙氨酸的含量，来早期发现苯丙酮尿症的方法。这对于保障新生儿健康、预防疾病带来的不良后果具有重要意义，涉及到检测时机、方法、后续处理等方面。

1. 筛查原理：PKU 是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液中积累的疾病。筛查就是基于这一病理机制，检测血液中苯丙氨酸的水平。

2. 筛查时机：通常在新生儿出生 72 小时后，并充分哺乳 6 - 8 次后采集足跟血进行筛查。

3. 筛查方法：主要采用荧光分析法、定量酶法等，这些方法准确性较高。

4. 结果判断：若苯丙氨酸浓度超过正常范围，可能需要进一步复查以明确诊断。

5. 后续处理：一旦确诊为苯丙酮尿症，需要立即开始特殊饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，同时定期监测血液中苯丙氨酸的水平，调整饮食方案。

6. 意义和重要性：早期筛查和干预可以有效预防智力发育迟缓、癫痫等严重并发症的发生，提高患儿的生活质量。

总之，PKU 筛查是新生儿疾病筛查中的重要项目，有助于早期发现和治疗苯丙酮尿症，为新生儿的健康成长提供保障。