儿童自毁容貌症是怎样的一种疾病？

儿童自毁容貌症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致。其特征表现为患儿的行为异常、智力障碍、代谢紊乱等。常见症状包括自残行为、关节疼痛、尿酸水平升高等。

1. 病因：儿童自毁容貌症是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）基因缺陷所致，属于X连锁隐性遗传。

2. 症状：患儿在出生后数月或数年内发病，常见的症状有不自主的自残行为，如咬嘴唇、手指等；智力发育迟缓，学习和认知能力差；运动障碍，如行走不稳、协调能力差；还可能伴有痛风性关节炎、尿路结石等。

3. 诊断：通过检测患儿血液中的尿酸水平、HGPRT 活性，以及基因检测来明确诊断。

4. 治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗。使用别嘌醇等药物降低尿酸水平，预防痛风和尿路结石的发生。同时，进行康复训练，提高患儿的生活自理能力和运动功能。

5. 预后：预后较差，患儿的生活质量受到严重影响，需要长期的照顾和支持。

儿童自毁容貌症是一种严重的遗传性疾病，虽然目前无法根治，但通过积极的治疗和护理，可以在一定程度上缓解症状，提高患儿的生活质量。