什么是唐氏儿

唐氏儿即患有唐氏综合征的患儿，是因染色体异常导致的疾病，有特殊面容体征、智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、免疫功能低下等表现。

1. 特殊面容体征：唐氏儿通常具有明显的特殊面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等。头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

2. 智力低下：这是唐氏儿最突出、最严重的表现。其智能发育迟缓，随着年龄增长日益明显，智商通常在 25-50 之间。抽象思维能力受损尤为明显，学习能力、理解能力、计算能力等均落后于同龄人。

3. 生长发育迟缓：唐氏儿出生时身高和体重较正常婴儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，关节可过度弯曲，韧带松弛。

4. 多发畸形：约 50%的唐氏儿伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般人群高 10-30 倍。如存活至成人期，则常在 30 岁以后即出现老年性痴呆症状。

5. 免疫功能低下：唐氏儿的免疫系统存在缺陷，抵抗力较差，容易受到各种病原体的侵袭，如呼吸道感染、胃肠道感染等，且患病后病情可能相对较重，恢复时间较长。

唐氏儿是一种因染色体异常引发的疾病，具有多种典型特征。由于目前尚无有效治疗方法，主要以训练和教育为主，帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，提高生活质量。对于有生育计划的夫妇，进行产前筛查和诊断非常重要，可有效降低唐氏儿的出生率。