什么是二十一三体综合征，有哪些表现和治疗方法？

二十一三体综合征又称唐氏综合征，是染色体异常疾病，表现有特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、多发畸形、免疫功能低下等。

1. 特殊面容：患者具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

2. 智能落后：这是本病最突出、最严重的表现。绝大部分患者都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。其抽象思维能力受损最大。

3. 生长发育迟缓：患儿出生时的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。

4. 多发畸形：约 50%的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般人群增高 10～30 倍。如存活至成人期，则常在 30 岁以后即出现老年性痴呆症状。

5. 免疫功能低下：患者的免疫功能相对较低，容易受到各种病原体的侵袭，导致反复发生呼吸道感染、胃肠道感染等疾病，影响患者的身体健康和生活质量。

二十一三体综合征是一种较为严重的染色体疾病，对患者的生长发育和生活质量造成了极大的影响。目前虽然没有完全治愈的方法，但通过早期干预和综合治疗，可以在一定程度上改善患者的症状，提高其生活自理能力和社会适应能力。对于有生育需求的夫妇，进行产前筛查和诊断非常重要，有助于预防二十一三体综合征患儿的出生。