古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
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男童自出生后便感冒发烧不断,经检查发现他患的病十分罕见:身体先天缺乏免疫系统,且该病属于遗传,正好是传男不传女。昨日,在我市儿童医院住院近100天,来自安徽安庆的4岁男孩康康(化名)康复出院,成为西南地区首个患有此种遗传病治愈的患者。
20万元治不好感冒发烧
昨日,在儿童医院病房,虎头虎脑的康康正帮妈妈收拾行李。母亲姚皈芝泪如泉涌,说儿子从来没有过如此灿烂的笑容。姚皈芝介绍,康康出生后,感冒、发烧、肺炎、消化道出血等各种常见疾病几乎天天纠缠着康康。“住了多少次院,到过多少家医院,根本无法统计!”姚妈妈说,康康隔三岔五地感冒发烧,稍不留神就需要住院治疗。近4年来,仅用于为康康平时治病的费用已超过20万元,而且仍经常复发。原本不宽裕的家庭为此负债累累。 患上传男不传女的怪病 今年初,一次偶然的机会,姚皈芝夫妇俩在网上了解我市重医附属儿童医院后,与该院专家取得联系。参与“电话会诊”的该院免疫科主任赵晓东教授回忆,他刚了解康康的病情时,第一反应就是康康患的不是普通“感冒”。
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天生缺失免疫系统
果然不出所料,康康的免疫检查结果让专家们大为震惊:天生缺失免疫系统,全身没有任何抵抗能力。哪怕是一次小小的感冒,若不及时用药,都可能夺走康康的生命。赵教授称,经过进一步的基因检查发现,康康除了天生没有免疫系统外,还患上了一种“传男不传女”的罕见遗传性疾病(医学上名为WAS,即免疫缺陷综合征)。赵教授称,这种遗传病仅通过母亲遗传,后代如果是女性,便是终身携带者,但如果后代是男性,便百分之百发病。由于患儿没有任何免疫能力,如果不积极治疗,只能存活3年左右,即使经常打针吃药,也不能活过20岁。 得知诊断结果,姚皈芝这才想起,之前她还生过一对龙凤胎,儿子也就是因反复感冒发烧,4个月大就夭折,女儿却十分健康。
姐姐献骨髓救了弟弟命
最后,专家们决定用治疗白血病的方法,采取骨髓移植术,重新为康康建立免疫系统。经检测,康康与姐姐的骨髓配型成功。 6月7日,康康像白血病患者一样住进儿童医院“无菌病房”。同月16日,专家们向他体内注入姐姐的骨髓。经过40多天的观察和检测,康康的血型及免疫系统均已与姐姐一模一样,西南地区第一例WAS移植手术宣告成功。赵教授提醒,目前针对WAS还没有找到病因,如果孕妇被确诊为WAS携带者,有义务鉴别胎儿性别,一旦是男性,应立即终止妊娠。
(责任编辑:方徽雯 )
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