古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
遗传性代谢病
遗传性代谢病一般具有什么症状？例如：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1、尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2……
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天……
引起癫痫的发病的原因很多，国际抗癫痫联盟将癫痫分为两大类：即原发性癫痫和继发性癫痫。原发性癫痫也称特发性癫痫，简单地说，是指孩子除了癫痫发作之外不伴有其他任何可能导致癫痫的疾病或神经系统结构异常。致发病的原因素可能与某些特殊基因有关。继发性癫痫又称症状性癫痫，是指可以找到明确发病的原因的一类癫痫。这些发病的原因可以是先天的，也可以是出生后引起的。可以是静止的，也可以是不断进展的。可以遗传的，也可以……
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。代谢伴随人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时……
11月21日，由首都医科大学附属北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立的“中国儿童遗传代谢病研究中心”成立暨揭牌仪式在北京儿童医院举行。来自医学界的有关专家学者、全国各地的相关单位的代表，以及中国初级卫生保健基金会和儿童医院的工作人员200余人参加了仪式。据悉，该中心将在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助及宣传、培训和研究等方面全方位开展工作，努力减少我国出生缺陷，提高人口素质。据北京儿……
遗传性代谢病相关问题
- Q：小儿遗传性代谢病能否治愈
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A：新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年……[详细]
- Q：幼儿遗传性代谢病早期都有什么症状消失
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A：你好， 这种情况一般考虑是需要到医院注意检查确定的， 应注意增加营养[详细]
- Q：组氨酸代谢病是否遗传
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A：是一种遗传病，会遗传的。[详细]
- Q：遗传代谢病是什么？
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A：遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致……[详细]
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