古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
新生儿遗传代谢性疾病
按照我区新生儿遗传代谢性疾病初次筛查免费政策，凡是父母一方具有芝罘区户籍，并在芝罘区辖区内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院产妇分娩的新生儿，均免费享受四种新生儿遗传代谢性疾病初次筛查项目，包括新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）。芝罘区辖区具备助产技术服务资质的医疗保健机构分别为，毓璜顶医院、烟台山医院（烟……
遗传代谢疾病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，……
体温过低体温异常降低。新生儿的环境温度受到相对湿度，空气气流，寒冷表面的远近距离（辐射性热丧失）和周围环境温度的影响。新生儿在寒冷的环境中易产生体温过低，并可导致低血糖，代谢性酸中毒和死亡。由于体表面积和体重的高比率，辐射性热丧失发生得很快，尤其对低出生体重儿特别容易发病。蒸发性热丧失（如在产房内新生儿被羊水浸湿），传导性和对流性热丧失可导致大量的热丧失，并导致体温过低，即使在相对温暖的房间内。由……
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省（区、市）14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康……
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天……
新生儿遗传代谢性疾病相关问题
- Q：新生儿遗传代谢性疾病筛查
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A：先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的。这种疾病病程比较长，需长期治疗，达不到彻底治……[详细]
- Q：新生儿先天性遗传代谢疾病筛查怎么查
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A：你好，这个一般是出生三天到二十天时间内才脚后跟的血三滴。然后就可以查出来是否有疾病[详细]
- Q：新生儿遗传代谢病筛查
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A：不要紧，新生儿谷氨酸,色氨酸,缬氨酸偏低不能代表很大的问题建议您最好到医院详细检查一下情况,及时进行调理比较好[详细]
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