一个酶 误把儿子当女儿养14年

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   　养了14年的女儿，为何变成了儿子？

　　周倩是杭州人，14年前，“女儿”出生，她给孩子取了一个非常甜美的名字———妮妮。

　　“女儿是个标准美人胚子，平时都住学校的女生宿舍。”周女士淡淡地笑了笑说，妮妮的美貌遗传自她。

　　前段时间，周倩留意到妮妮一直没来月经，胸部也不见发育迹象。“女孩子到了这个年龄基本上都发育了，妮妮是不是发育延迟了？”

　　于是，周女士带着妮妮到省儿童医院检查。初步问诊后，内分泌科专家傅君芬主任一开始怀疑妮妮可能患的是先天性卵巢发育不良综合征（又称Turner综合征）。

　　这是一种先天性染色体异常所致的疾病，正常女性染色体是46，XX。不久，妮妮的染色体检查结果（46，XY）出来了，这让傅主任否定了Tuner综合征的诊断：正常女性染色体为46，XX，男性染色体为46，XY。这意味着，妮妮是一个男孩子。

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　　怀孕8周才能辨认出男女

　　受精完成后要进行数次不同反应和细胞分裂，形成胚泡并着床。这一阶段，胎儿是男是女是分辨不出来的，胚胎内有两套生殖管道，即中肾管和中肾旁管。简单地的说，就是男女同体，这两根管道将会因生殖腺分化的不同，而发育成不同的内生殖器。

　　在TDF诱导下，胚胎内会形成许多细长弯曲的睾丸索（青春期发育成生精小管）。至第8周时，睾丸索之间的间充质细胞分化为睾丸间质细胞，并分泌雄激素。雄激素会使中肾管演化为附睾管、输精管和射精管；另外睾丸支持细胞会产生抗中肾旁管激素，抑制代表着女性的中肾旁管发育，使其逐渐退化。

　　反之，如果没有Y染色体，未分化的性腺会不受诱导，自然而然地演化成卵巢。在无雄激素的情况下，中肾管会退化，中肾旁管发育成女性生殖管道，如输卵管、子宫等。

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　　一个酶的“罪过”

　　妮妮携带的是Y染色体，按照上文逻辑推演，她应该发育成一个有睾丸、阴茎的男儿身。不错，医生检查发现，她的确有男性的睾丸，萎缩并隐藏在腹股沟内，但其外生殖器却表现为女性。

　　检查发现，妮妮的体内缺乏一种酶，17a—羟化酶。睾酮的合成需要多种酶作用，17a—羟化酶的缺乏会使睾酮合成出现障碍，雄激素就缺乏了。

　　缺乏睾酮，中肾管就不会发育成男性生殖管道；缺乏17a—羟化酶，无法进一步还原为双氢睾酮，而后者是男性外生殖器分化的重要激素，所以他的外生殖器分化受影响。但睾丸支持细胞产生的抗中肾旁管激素仍能抑制中肾旁管发育，因此输卵管和子宫就不能产生，而患者的外阴却随着自然演化呈女性。

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　　继续做一个女人

　　妮妮的染色体性别是男性，但父母和同学一直把其当女性，那么，妮妮以后是选择像《中性》中的斯蒂芬尼德斯一样做男人，还是继续保持现在的社会性别？

　　“为了不影响孩子的学习和生活，我还没有把真相告诉她。”周倩说，孩子虽然没有子宫，但外生殖器是女性的，以后还想让她继续做女人。

　　医生认为，现在的的首要问题，是把妮妮体内隐藏的睾丸切除，不然时间长了容易发生癌变；其次，既然选择做女人，就要进行雌激素治疗，以促进第二性特征出现，如乳房的发育；由于没有子宫，故无需人工月经。

　　17a—羟化酶缺乏症只是性发育异常（Disorder of Sex Development，简称DSD）的一种。而DSD是一个多学科交叉的疾病，它的诊断治疗往往需要联合新生儿科、儿童内分泌科、泌尿外科、心理科、妇科、整形外科等等一系列医生的共同讨论与诊治，对这部分人群要给予特殊的关注，不应该歧视。