- 先天性心脏病
- 先天性心脏病有很多种类型，有的情况比较严重，能通过B超监测出来；反而有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况就很难看出。[详细]
- 腭裂
- 腭裂如果没有合并唇裂，也是很难判断的。因为腭裂需要患儿张开嘴巴才可以看到，而胎儿一般嘴巴处于闭合的状态比较多，所以也很难检测出来。[详细]
- 血管瘤
- 血管瘤是长在皮肤的表面，胎儿时期也是无法检测出来。但出生之后，可以通过介入治疗，预后效果也是十分理想。[详细]
生一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的最大的期望，但对有些家庭来说，这个期望却成了奢望，这就是拥有出生缺陷患儿的家庭。这些家庭不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担，而且要承受常人无法想象的精神压力，对一个家庭来说是灾难性的打击。为了让大众认识产前诊断的重要性，家庭医生在线邀请广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师，跟我们谈一谈预防出生缺陷的相关话题。[阅读全文]
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师，有丰富的学习经验及良好的理论基础，擅长于各类产前诊断手术、优生优育及多种遗传病诊断，尤其擅长胎儿超声检查及唐氏综合征产前筛查的研究。 [详细]
据有关数据显示，我国是出生缺陷高发国家之一，2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且部分出生缺陷发生率呈上升态势。为宣传普及出生缺陷防治知识，我国在2005年决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。今年9月12日-18日，国家卫生计生委、中国残联决定在全国范围内开展主题为“防治出生缺陷，关爱患病儿童”的出生缺陷预防宣传周活动。[详细]
20%—30%患儿经诊治可获较好的生活质量。
30%—40%患儿在出生后即死亡。
有40%的缺陷儿将成为终生残疾。
出生缺陷预防中心有份统计数据表明，从全国的范围来看，最常见的疾病有以下几个，按发病率排名，先天性心脏病的发病率为39.93/万，排在第一位，其次是，多指/趾症（15.94/万），总唇裂（10.4/万），脑积水（6.27/万），马蹄内翻足（5.48/万），尿道下裂（4.91/万），并指（趾）症（4.55/万），肢体短缩（4.02/万），神经管缺陷（3.55/万），直肠肛门闭锁或狭窄（2.9/万）。 阅读全文
出生缺陷发病率排在前几位的疾病，有一部分是产前诊断无法检测出来的，例如：动脉导管未闭的先天性心脏、尿道下裂、神经管缺陷、直肠肛门闭锁或狭窄等等。同样，有一些出生缺陷是完全可以治疗的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾症等等。所以，产前筛查时发现有缺陷的孩子并不意味着要百分百终止妊娠。可见，我们并也不能从出生缺陷的发病率来判断产前诊断水平。[详细]
无创DNA只能针对常见的染色体的非整倍体的检测，对于由于染色体异常引起的缺陷能筛查出来，但对于其他非染色体异常的出生缺陷率是没改善的。结构缺陷需要是通过超声筛查，而超声的检查也是有限的，能检查出来绝大多数疾病，但不是全部。[详细]
外界因素是指部分药物或物理因素可能导致出生缺陷。比如孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精，毒品等等，高照射剂量的放射线，如CT，钡灌肠等，容易造成胎儿畸形。[详细]
no.1辅助生殖：采用辅助生殖技术怀孕，或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群
no.2妊娠合并症：孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下，妊娠期糖尿病等的人风险也比较高
no.3高龄：年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，精卵结合之后，遗传物质在分裂的时候容易发生错误。因此，年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大，因此建议高龄产妇一定要按时做产前检查。
no.4遗传因素：父母本身如果患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者，也容易发生新生儿缺陷。比如妈妈携带血友病遗传基因，那么生儿子有二分之一机会得病，生女儿则不会得病或只是携带者。
女性最好适龄怀孕，高龄孕妇应及时产检。
高辐射环境可能增加胎儿畸变概率，应尽量避免。
不论是孕妇还是家人都应避免吸烟喝酒。
饮食上要注意均衡营养、合理安排膳食。
孕妇最好根据推荐产检，有高危因素的孕妇应遵医嘱。
不当使用药物可能导致胎儿畸形，因此如果孕妇生病用药需咨询医生。
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师，擅长产前咨询;介入性产前诊断;唐氏筛查;超声。
一胎孩子有缺陷 二胎的缺陷孩子几率高吗？
不能一概而论，要看是什么原因造成的出生缺陷，主要有以下几种情况：
1、如果是父母携带家族遗传基因造成的，二胎再次缺陷的几率就很大，例如：血友病、苯丙酮尿症（PKU）；
2、有家族遗传倾向的情况，例如，先天性心脏病，头胎孩子是先天性心脏病，再生一胎再得此病的几率是上一胎的基础上再增加2%；
3、如果不是遗传基因造成的缺陷，也没有家族遗传倾向的话，再生一个有缺陷的孩子几率就相对低很多。例如唐氏综合症。 [详细]