西部地区首例单基因病试管婴儿出生 什么是单基因病试管婴儿

2月18日，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在重庆妇幼保健院出生。父母双方年龄都超过30岁，是第一次生育。试管婴儿是很多不孕不育夫妻的福音，很多不孕不育夫妻通过试管婴儿组成了完整的家庭。那么这种单基因病PDG试管婴儿是什么技术?

什么是单基因病？

人类一共有23对、46条染色体，而基因是染色体上的微小单元。基因遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常等。单基因疾病即单个基因发生异常导致的疾病。因为组成基因的碱基发生改变，导致基因序列异常或者表达异常发生疾病。常见的单基因疾病有：地中海贫血、血友病、白化病、遗传性耳聋等。生育具有遗传风险。进行单基因疾病的产前诊断前提是进行先证者诊断和家系验证。

什么是单基因病试管婴儿？

PGD（preimplantation genetic diagnosis），即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

PGD针对的人群目标明确，主要针对人群为携带遗传基因疾病的夫妇如三体综合征、唐氏综合征、杜氏肌营养不良症、急性髓系白血病血友病、地中海贫血症等单基因疾病，都可以通过胚胎植入前进行诊断。PGD技术的实验条件要求非常高， 操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的筛查，全部的基因病及染色体疾病高达125种，目前全世界只有美国可以做到全面筛查。