地中海贫血是什么及有何症状

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成。其症状表现多样，包括贫血症状、骨骼改变、特殊面容、肝脾肿大、黄疸等。

1. 贫血症状：患者常感到乏力、头晕、心悸、气短等，活动耐力明显下降。

2. 骨骼改变：由于骨髓代偿性增生，可出现颅骨增厚、额部隆起、颧骨高突、鼻梁塌陷等骨骼畸形。

3. 特殊面容：如眼距增宽、塌鼻梁、上颌前突等。

4. 肝脾肿大：长期贫血导致肝脾代偿性造血，引起肝脾肿大。

5. 黄疸：红细胞破坏过多，胆红素生成增加，可出现黄疸。

6. 其他症状：部分患者还可能有生长发育迟缓、免疫力低下、易感染等表现。

地中海贫血是一种较为复杂的疾病，症状的严重程度因个体差异和基因型不同而有所不同。一旦怀疑有地中海贫血，应及时到正规医院进行相关检查和诊断，以便采取合适的治疗和干预措施。