儿童室管膜瘤基因组新认识

我们都知道，室管膜瘤是儿童最常见的脑肿瘤之一。对于它的本质认识有助于减轻儿童脑肿瘤的伤害。在最近的Nature上，两个小组就发表了对室管膜瘤所做的独立基因组分析。

Mack等人在47个后脑室管膜瘤中发现总体突变率较低，且没有显著的频发突变。但“后窝Group A肿瘤”（主要在婴儿中出现的一个子类，预后较差） 因一个CpG孤岛甲基剂表现型而显得与众不同。这个子类被发现对以表观遗传修饰为目标的各种不同化合物较敏感，其中包括在小鼠异种移植模型中有效果的一种EZH2抑制药物。

Parker等人在大约70%的“幕上瘤”中发现了C11orf95–RELA融合基因，但没有在其他室管膜瘤子类中发现。基因融合是通过“染色体碎裂”（chromothripsis）发生的，导致可结构性激发NF-？B信号作用的一种融合蛋白的表达。在一个小鼠模型中，C11orf95–RELA在神经干细胞中的表达导致脑瘤的形成。这些发现说明NF-B信号作用对这种类型的室管膜瘤患者是一个可能的治疗目标。