世界肠道健康日 | 结直肠癌发现多为中晚期，专家呼吁确诊患者应重视基因检测

每年的5月29日是“世界肠道健康日”，从去年“结直肠癌预防：回归正轨”到今年“消化系统健康：始终拥有健康肠道”，主题年年变，但不变的，是对肠道健康的重视。近年来，中国结直肠癌发病率正持续攀升，已成为仅次于肺癌的第二大癌种。最新数据显示，2020年，我国新增约55.5万结直肠癌患者，死亡病例达28.6万。结直肠癌已经成为严重危害我国居民健康的常见恶性肿瘤之一。

无明显症状，确诊即中晚期

临床上，结直肠癌在发病早期通常无明显症状；当病情发展到一定程度，会出现大便性状紊乱、频繁如厕、便血等症状，而这又很容易与痔疮、便秘等疾病症状混淆，容易被患者忽视，导致许多患者确诊即中晚期。

“其实我爸在查出癌症半年前，就开始频繁上厕所，排便也有点困难。”患者家属樊先生回想父亲确诊前的症状时表示，“当时我们既没多想，也没这方面的知识。我爸之前身体一直很好，真没想到会患上直肠癌。”

复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心副主任医师夏凡介绍道，“结直肠癌的预后与诊断分期紧密相关。早期患者的五年生存率可达90%；但对于已发生远处转移的晚期患者，五年生存率仅为14%。很遗憾的是，由于缺乏疾病防治意识，许多患者发现即晚期，错失了最佳治疗时机。”

基因“占星”，为患者带来希望

患者樊伯伯今年71岁，家在上海长兴岛，四年前由于大便形状、排便习惯的改变而就诊，并确诊为直肠癌。由于肿瘤距离肛门位置过近，樊伯伯不得不在术中切除肛门。

“术后大半年，我爸癌症复发转移，感觉好像之前的努力全都白费了。”樊先生介绍道，“在复旦大学附属肿瘤医院，医生推荐我爸进行基因检测，并根据结果制定了全新的免疫治疗方案。目前我爸恢复状况很好，我们家基本上能够回到原来的生活轨道上。”

在夏凡看来，基因检测之于癌症治疗，可以类比成一场“占星”：“古人占星，意图在未来的不确定性中寻找线索；而用‘占星’比喻如今MSI/MMR等检测，是希望可能为患者诊疗提供一些线索和方向。”

这一测，也确实为樊伯伯的治疗带来了巨大转机。夏凡介绍道，“樊伯伯检测呈阳性的结果叫做MSI-H/dMMR（微卫星高度不稳定性/错配修复缺陷），这种突变在晚期结直肠癌患者中通常占5%。虽然占比不高，但这类患者对以帕博利珠单抗为代表的免疫疗法会有比较好的反应。”

随着近年来免疫治疗发展， MSI-H/dMMR已成为重要的肿瘤生物标志物之一。帕博利珠单抗这一免疫治疗药物已于2021年，在中国大陆获批用于不可切除或转移性MSI-H/dMMR结直肠癌患者的一线治疗。此外，MSI-H/dMMR还兼具林奇综合征筛查、化疗耐药判断、治疗预后判断等作用。

普罗大众又该如何远离结直肠癌？复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心王雅琪医师介绍道，“最常见的早筛方式就是粪便隐血检查，这一检测方法已在社区中广泛应用。而肠镜是结直肠癌诊断的金标准，建议50岁以上普通人群每5年进行一次检查；有家族病史的高危人群，则应更早进行肠镜检查。”

在日常生活中，公众也应从“肠”计议，通过规律的饮食和健康的生活方式，呵护肠道健康。多吃富含膳食纤维的食物，控制油炸、油腻、辛辣和高脂类食品的摄入，从而减轻肠道负担。此外，养成良好的作息、如厕习惯，适当运动，避免久坐等，都十分重要。