细说线粒体病的检查诊断

很多人都知道线粒体，但是你们知道线粒体病么？其实线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。所以我们更要了解这个病，知道究竟这个病是怎么一回事，在这里就跟大家一起探讨一下，就给大家说说这个病要如何检查诊断吧！希望对大家有用，让大家了解更多。

（一）实验室检查

1。血生化检查

（1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；

（2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析

（1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；

（2）80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

（二）其他辅助检查

1。肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

3。肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。

线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。