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遗传病预防最重要:如何预防苯丙酮尿症

2014-02-20 16:45:47      家庭医生在线

苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病,其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,致使苯丙氨酸堆积,(使发生)旁路产物增加,如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出,故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病,本病再现率为25%,苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂,其基因突变引起此病。

苯丙酮尿症是可以预防的。遗传病的治疗效果不理想,所以预防才是重点,那要如何预防苯丙酮尿症?

1、避免亲缘结婚。

2、杂合子之间不应婚配。

3、开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。

目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:

1、两个突变基因均能诊断清楚;2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清;3、两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

苯丙酮尿症在出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病。

(责任编辑:数据中心 )

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