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准确诊断血友病的五部曲

2014-02-25 21:40:56      家庭医生在线

血友病按严重程度一般为三类,轻型血友病患者由于平时出血少,往往不太重视出血后的处理工作,这正是轻度血友病患者的危险所在。一旦病情严重,出现颅内出血、喉部出血,将会直接威胁着血友病患者的生命。如果发现自己身上经常青一块紫一块,或者在轻微外伤时较难止住血,应尽早到医院抽血诊断。

准确诊断血友病的五部曲

1、筛选试验:血小板计数、出血时间(出血时间:【正常值及临床意义】)及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。

2、直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。

3、间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。

4、定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义:能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

在临床上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状,大家要加以区别。比如说应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。

5、产前诊断:对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定 FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%), 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。

温馨提示:治疗血友病原则是尽早、足量和维持足够时间。来达到减少出血或出血时候止血,防止各种继发性的损害的作用。按照治疗的方式,又可分为预防治疗和按需治疗。按需治疗是在出血发生之后才注射凝血因子的紧急治疗。预防治疗是出血没有发生前,定期地注射凝血因子,使体内凝血因子长期维持在1%以上。

(责任编辑:吴敏 )

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