先天性再生障碍性贫血的症状有哪些？

先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。那么，先天性再生障碍性贫血的症状有哪些？

患者从小智力低下，体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象，患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。

1。儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。

2。同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。

3。实验室全血细胞减少，骨髓增生低下，染色体畸变。

先天性再生障碍性贫血的症状：

1、骨骼停止发育

骨骼停止发育是指骨骼到了某个年龄停止发育了，这个年龄指的是骨龄而并非我们生命的实际年龄。我们的身高能长到什麼时候，要看全身生长板关闭的情况而定，生长板如果关闭了，表示骨骼已经发展成熟，骨头不再生长，身高也不会再增加。

2、骨髓象改变

骨髓象改变是指骨髓细胞增生程度、骨髓细胞计数、粒红比例、各系统、各阶段造血细胞比例等发生改变的现象。

3、贫血

贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。据世界卫生组织统计：全球约有30亿人不同程度贫血，每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家，在患贫血的人群中，女性明显高于男性，老人和儿童高于中青年，这应引起我们的重视。在接触有害物质的生产工人中，应加强劳动保护在日常生活中不滥用药物，严格掌握适应症。

4、全血细胞减少

全血细胞减少症又名再生障碍性贫血（再障），是骨髓造血功能衰竭所导致的一种全血减少综合征。

5、网状色素沉着斑

网状色素性皮病（dermatopathia pigmentosa reticularis， DPR）是一种罕见的病，临床上主要表现为网状色素沉着斑、非瘢痕性脱发及甲营养不良的皮肤病。

6、小头

小头常见于头小畸形，是指头较正常小儿低2个标准差别以上。

7、小眼球

可见于先天性小眼球（congenital microphthalmia，CMIC），是一种先天发育异常性眼科疾病，主要表现为眼球前后径小于正常范围，睑裂窄，眼眶小，眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差，且难以治疗。

8、智力减低

智力（Intelligence）是指生物一般性的精神能力。 指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等解决问题的能力，包括记忆、观察、想象、思考、判断等。智力减退除了遗传因素，环境因素也能引起儿童智力减低。