珠蛋白生成障碍性贫血的症状有哪些

珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么，珠蛋白生成障碍性贫血的症状有哪些？

珠蛋白生成障碍性贫血的典型症状：

肝脾肿大、骨皮质变薄、继发感染、精神萎靡、溃疡、慢性贫血、脾大、无力。

1、α球蛋白生成障碍性贫血：出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸，肝脾肿大，继发感染，服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血，合并妊娠可加重贫血，患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。

2、纯合子（β0）球蛋白生成障碍性贫血：患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA（α2β2）替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热，纳差，腹泻，黄疸，肝，脾逐渐肿大，3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力，骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部，顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容，患者发生下肢慢性溃疡，发病愈早，症状愈重。

3、杂合子（β ）珠蛋白生成障碍性贫血：此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查，家系调查或合并其他疾病进行检查时发现，查血或可发现少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2轻度增多，少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸，轻度脾大溶血性贫血，红细胞内包涵体，血红蛋白电泳出现HbH带，可以诊断肯定，若能测定珠蛋白链合成比率，证实α/β链合成比率为0.3～0.6，而非正常比率1.0，则可进一步确诊，近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常（--/-α），做出基因诊断，家系调查可发现患者父母分别为α 和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。