范可尼贫血应该如何进行检查呢

范可尼贫血是什么？范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。其病因可能是染色体的异常。那么范可尼贫血应该如何进行检查呢？

范可尼贫血诊断

（一）发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。

（二）家族史 约10%～30%父母为近亲结婚。

（三）实验室检查

1、血象典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。

2、 骨髓象 与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。

3、 生化改变 约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿），胎儿血红蛋白增多（5%～15%）。红细胞长期存在（抗原（正常2岁前消失）。

4、染色体异常外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。