家庭医生在线首页 > 疾病频道 > 呼吸科 > 正文

半乳糖血症的病因有哪些呢

2014-06-01 23:48:04      家庭医生在线

半乳糖血症是什么?半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。那么半乳糖血症的病因有哪些呢?

病因

经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。

(责任编辑:梁土清 )

相关文章推荐

    科大夫挂号引导

    合作医生

    相关问答