21.三体综合征如何检查
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何检查?
1。外周血细胞染色体核型分析
按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:
(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。
(2)易位型:约占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型:约占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状,由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。
2。羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3。荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号,若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4。产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG),甲胎蛋白(AFP),游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄,体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查,采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿,近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视,PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生,早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低,推测可能与滋养层细胞功能降低有关,这是一种怀孕早期筛查指标,适用于怀孕8~14周孕妇筛查,采用PAPP-A,HCG,AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征,还可检出18-三体综合征,先天性神经管缺陷,先天性腹壁缺损等其他先天异常,此外,通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标,因此,对怀孕早,中期的孕妇开展唐氏综合征筛查,及早采取积极预防措施,对保证妇幼健康水平有一定意义。
可常规做X线片,超声,心电图,脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
(责任编辑:李雪 )
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