这种罕见病全球仅发现300例 太多人把它当“腰椎病”治疗

腰痛、麻木感……大多人并不会太在意，即使治疗也往往被诊断为骨质增生、腰椎间盘突出等。医生提醒，长时间的双下肢乏力、麻木感有可能是罕见的脊髓血管病变——硬脊膜动静脉篓。来自增城的62岁湛叔（化名）就是典型的例子，不仅多年来饱受其苦，随着病情加重还出现双下肢肌肉萎缩、排尿困难，只能卧病在床。庆幸的是，在广东省第二人民医院神经外科团队的不懈努力下，湛叔获得了重新站立的机会。

神经外科团队在进行手术

孙晓辉主任医师

全球仅发现300例硬脊膜动静脉瘘 病例少易误诊

以前只是工作劳累时会出现腰痛，近几年，湛叔感觉到下肢乏力且伴有麻木感，尤其是左下肢更为明显。在医院检查后，湛叔被诊断为骨质增生、腰椎间盘突出。听起来是常见病，以为做了手术就能好起来。然而，术后湛叔的病情不但没有好转，反而越来越严重，并且还出现了双下肢肌肉萎缩，排尿困难等情况。辗转了好多家医院，都无法得到明确的病因，多方求医下，湛叔来到了广东省第二人民医院。

广东省第二人民医院神经外科孙晓辉主任医师认为，长期困扰湛叔可能是一种名叫“硬脊膜动静脉瘘”的罕见病。孙晓辉主任医师介绍，硬脊膜动静脉瘘是一种脊髓血管畸形，发病率低，但致残率高。“简单来说，就是脊髓内本该分别流通的动静脉血流在某个点交通了，因为压力高，静脉血无法回流，造成了脊髓水肿，从而引起下肢的功能障碍和排便困难”。

作为一种罕见病，硬脊膜动静脉瘘病例少，从1977年发现以来，全球报道只有不到300例。且发病多为中老年患者，症状也容易被忽视，当出现下肢感觉障碍时，人们往往先考虑是常见的腰椎退行性变，导致该病常被漏诊或误诊。

6小时连续造影24条血管定位病灶

“对于湛叔而言，要想确诊疾病，需要找到‘漏’的血管。这要求通过脊髓动脉造影才能显示病变处的异常血管情况。而脊髓处血管众多，分布复杂，双侧椎动脉、颈总动脉、甲状颈干、肋颈干、12对24根肋间动脉都有可能是瘘口形成处，且造影时放射、照射时间长，对于患者和手术医生都是很大的考验。”孙晓辉分析说。

在被告知手术相关风险后，湛叔决定试一试。以孙晓辉主任医师为主的神经外科团队制定了全面的治疗方案，先利用磁共振初明确病灶位置，用DSA造影找到具体血管，在显微镜下拆分动静脉。

“为了定位病灶，需要通过股动脉穿刺术，将造影剂推入各个脊髓间动脉。从早上9点开始，经过6个小时的连续造影，终于在T6-7左侧肋间动脉发现瘘口。在此位置造影时，明显可见髓周异常迂曲增粗的静脉显影。”

找到病灶只是手术的第一步，接下来还需要找到具体瘘口，而在长时间的血流高压下，显微镜下的血管已经迂曲增粗，相当于要在这个“面”上找出这个“点”。神经外科团队决定使用一种特殊的材料——美蓝，成功找到血管畸形点并顺利完成手术。目前湛叔双下肢乏力症状明显改善，已经可以抬腿了，日后也可以恢复正常生活。

40岁以上中年男性下肢乏力不应忽视这种病

硬脊膜动静脉瘘发病隐匿，早期确诊较为困难，虽然是罕见病，但可能导致永久性的损伤，所以早诊断、早治疗非常关键，尤其要注意和引起下肢问题的常见病做鉴别。该院罗唯师副主任医师提醒，当突然出现双下肢不明原因感觉、运动和括约肌功能异常，且症状不断进行性恶化的情况，应该考虑是否患有硬脊膜动静脉瘘，特别是40岁以上的男性。

“如果明确病因，避免误诊，经过脊髓动脉造影确认病灶，手术本身的风险完全可控，绝大多数患者术后恢复良好。”同时，罗唯师副主任医师呼吁，为了帮助这类患者得到更好的确诊和治疗，应加强硬脊膜动静脉瘘的基础研究，以指导临床预防和治疗。

家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238