关爱“玻璃人”，带你了解伤不起的血友病

血友病患者被称为“玻璃人”，虽然外表看起来跟正常人无差别，但轻微触碰有可能带来意想不到的伤害，最害怕的就是摔跤、擦伤或滑倒。血友病属于遗传性疾病，这是遗传基因缺陷所引起的出血性终身疾病，在我国最为常见。

什么是血友病？

血友病是一种遗传性疾病，常由Ⅷ因子或Ⅸ因子基因的突变、缺失或倒置所致。因为这些基因主要定位于X染色体上，所以血友病几乎无一例外的发生于男性。血友病患者的女儿是携带者，但通常不会出现症状。 血友病是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

血友病分哪几类？

血友病分为四种类型，根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平：

重型：血浆中FⅧ活性<1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内出血是其最严重的并发症之一。

中型：血浆中FⅧ活性为5%-40%，一般在儿童时期开始出现轻度外伤后的渗血、淤血和皮下出血，但不会自发性出血。

轻型：血浆中FⅧ活性为41%-50%，可以自发性出血，但一般不引起明显的临床表现。

亚临床型：血浆中FⅧ活性为10%-40%，仅在实验室检查中发现。

血友病治疗方法有哪些？

治疗血友病的原则主要是通过替代疗法来补充患者体内缺失的凝血因子。这需要患者在血友病中心接受综合关怀团队的诊疗与随访。这个团队由血液学专家、护士、物理治疗师、心理咨询师等多学科专业人员组成，他们会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

在急性出血时，患者应及早到附近的专业医疗机构接受治疗，或者在家中进行自我注射。早期治疗不仅可以减少疼痛和功能障碍，还可以显著减少因并发症导致的住院。家庭治疗必须由血友病中心的专业人员密切监管，以确保治疗的安全和有效。此外，患者及其家属也需要得到充分的教育和培训，以便他们能够正确地执行治疗方案和自我管理。

替代治疗的药物选择和给药方法有很多种。其中，输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀物、因子VIII浓缩物、因子IX浓缩物、因子XI浓缩物、重组活化因子VIIa等都是常用的治疗手段。这些药物可以提供患者所需的凝血因子，帮助他们恢复正常的凝血功能。然而，每种治疗方法都有其适应症和禁忌症，因此需要在医生的指导下使用。

血友病患者平时应该注意些什么？

1、避免剧烈运动和外伤，以免引起出血。

2、避免拔牙和其他可能导致出血的医疗程序。

3、避免使用阿司匹林或其他非甾体类抗炎药，因为这些药物可能会增加出血的风险。

4、在日常生活中，选择柔软的牙刷刷牙，避免使用坚硬牙刷刷牙造成牙龈出血。

5、尽量避免食用坚硬、带刺的食物，以免造成消化道出血。

6、家人的关爱对于血友病患者十分重要。家属需要支持患者进行治疗，平时要多鼓励患者，认真面对疾病将会出现的一切异常症状，帮助患者平和心态，积极对疾病采取有效的治疗。

总之，血友病是一种严重的遗传性凝血功能障碍疾病，对患者的生活质量产生重大影响。了解血友病的高危人群特征有助于提高诊断率和及时治疗，从而提高患者的生活质量和预后。

参考资料：

《【科普】“皇室病”——血友病是什么？》.长沙市妇幼保健院服务号.2023-04-22