什么是地中海贫血？有什么症状表现？

地中海贫血，又称地贫，是一种常见的遗传性血液疾病。它主要发生在地中海沿岸国家和亚洲地区，尤其是东南亚各国。地中海贫血是由于基因突变导致血红蛋白合成异常，从而引发的一种溶血性贫血。

地中海贫血的症状表现因患者的基因类型和病情严重程度而异。轻度地中海贫血患者可能没有明显症状，或者仅表现为轻度贫血。随着病情的发展，患者可能出现以下症状：

1、贫血：地中海贫血患者最常见的症状是贫血，表现为乏力、头晕、心慌、面色苍白等。

2、黄疸：由于红细胞破裂释放大量胆红素，患者可能出现黄疸，表现为皮肤、黏膜和眼睛出现黄色。

3、脾肿大：地中海贫血患者可能出现脾肿大，表现为腹部左侧触及到明显的肿块。

4、骨骼改变：长期溶血可能导致骨骼发育异常，如骨折、畸形等。

5、生长发育迟缓：地中海贫血患者可能出现生长发育迟缓，表现为身高、体重增长缓慢。

6、心脏病变：严重的地中海贫血可能导致心脏负荷增加，出现心力衰竭等症状。

7、铁过载：地中海贫血患者可能出现铁过载（即体内铁的供给超过了铁的需要），表现为肝脏、心脏等器官受损。

8、感染：地中海贫血患者由于免疫功能降低，容易发生各种感染，如肺炎、尿路感染等。

地中海贫血的诊断主要依靠血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方法。治疗方面，轻型地中海贫血患者一般无需特殊治疗，只需定期检查和观察；重型地中海贫血患者可能需要输血治疗、脾切除术、骨髓移植等方法。此外，患者还需要注意饮食调理，避免摄入过多含铁食物，以减轻铁过载对器官的损害。