摘要：有的宝宝刚出生时，皮肤的颜色红润，但喂母乳后不久，就发现皮肤变黄，而且久久不退。但宝宝能吃能睡，精神很好。经化验，胆红素多在每100毫升血20毫克以下。宝宝的肝…… 查看全文>>

摘要：母乳性黄疸的病因迄今尚未完全清楚。近来多认为与新生儿胆红素代谢的母乳性黄疸肠肝循环增加有关。一般认为，新生儿小肠内的葡萄糖醛酸苷酶，含量多（经过检测确认），活性…… 查看全文>>

摘要：随着母乳喂养越来越普及，发生黄疸的新生儿也较过去明显增多了。母乳性黄疸是一种以间接胆红素增高为主的高胆红素血症，发生率较高，其发生原因到现在还不十分明确。小儿除…… 查看全文>>

摘要：大约有1%母乳喂养的宝贝可能发生母乳性黄疸。母乳性黄疸是由于母乳中一种酶的活性过高，使胆红素在肠道重吸收增加而引起。一般是在出生后3天左右出现，开始常常与生理性…… 查看全文>>

摘要：母乳性黄疸是怎么回事？母乳喂养的婴儿在生后4～7天出现黄疸，2～4周达高峰（血清胆红素可超过256.6～342.0μmol/L），一般状况良好无溶血或贫血表现黄…… 查看全文>>

摘要：母乳性黄疸的发病特点有哪些？母乳性黄疸见于母乳喂养的新生儿，生后3-4天出现黄疸，高峰时间一般在生后5～7天、迟发型于6～8天出现，黄疸高峰时间为生后数周至数月…… 查看全文>>

摘要：随着母乳喂养越来越普及，发生黄疸的新生儿也较过去明显增多了。小儿除了皮肤出现轻重程度不一的黄疸外，其它方面，如精神、吃奶、睡眠、大小便等等都很正常，孩子体重增长…… 查看全文>>

摘要：母乳性黄疸是怎么形成的？新生儿出生以后由原来通过胎盘的供应氧气到出生后通过呼吸满足身体对氧的需求，因此不需要胎儿时期大量携带氧气的红血球了，于是大量的红血球被破…… 查看全文>>

摘要：母乳性黄疸的病因迄今尚未完全清楚。近来多认为与新生儿胆红素代谢的母乳性黄疸肠肝循环增加有关。一般认为，新生儿小肠内的葡萄糖醛酸苷酶，含量多（经过检测确认），活性…… 查看全文>>

摘要：有些母乳喂养的宝宝，黄疸持续了1—2个月，很有可能是得了新生儿母乳性黄疸，爸妈可以带宝宝到医院去检查，如果确认是母乳性黄疸，妈妈可以继续给宝宝喂奶，因为母乳性黄…… 查看全文>>

摘要：在典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去预防脑损伤的机会，故应强调症状前诊断。因早期不出现症状，因此需借助实验室检测。 查看全文>>

摘要：如果发现新生儿出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化，面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞，90%以上患儿有中度至重度智力低下，约1/4患儿出现各…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重点病种之一，也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一。其确诊主要是根据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，在新生儿期一般不易发现。在出生后数月可出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，如出生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓，…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经…… 查看全文>>

摘要：预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断…… 查看全文>>

摘要：患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺…… 查看全文>>

摘要：患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 查看全文>>

摘要：临床表现： 查看全文>>

摘要：本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling（1934）首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗…… 查看全文>>

摘要：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味…… 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。 查看全文>>

摘要：苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为…… 查看全文>>