60%先天性耳聋与遗传有关 做这个检测可及早发现耳聋基因

在中国，约有2780万人的生活被按下了静音键。因为各种原因造成的听力损伤，使他们陷入无声世界。2022年3月3日是第23个全国“爱耳日”，南方医科大学珠江医院于3月1日上午在医院门诊大厅举办了大型义诊咨询与“爱耳爱我，声动悦听”——乐响悦健康4周年音乐会，多学科专家组团为市民提供听力咨询以及部分免费耳聋基因检测名额。

在现场，南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科中心主任张宏征表示，60%以上先天性耳聋与遗传有关，这些遗传因素大部分是可以通过耳聋基因测序或者是常见位点筛查来获得提前的预知。他呼吁，大众在婚检和备孕期可增加耳聋基因检测，不仅可以做到优生优育，还能及早发现药物性耳聋敏感个体，降低后天错误用药或不良的环境因素导致的耳聋风险。

义诊现场，张宏征主任为市民解答问题。（摄影  刘汉平）

义诊现场（摄影  刘汉平）

警惕药物致聋，做这个检测可降低风险

据统计，我国7岁以下的听障儿童将近100万，每年新增新生听力残疾儿童2～3万，每1000个新生婴儿中就约有3个在出生时或幼年期被发现有听力问题。张宏征介绍，根据研究的数据表明，60%以上先天性耳聋与遗传有关。另外，噪声、耳毒性药物以及生活环境等，也是损害听力的高危因素。

“我们发现今天到义诊现场的年轻人有不少是因为幼年时，因不当使用对耳朵有毒害的药物而导致双耳重度或极重度耳聋。”张宏征说，日常生活中接触的很多药物，尤其是以庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素为代表的耳毒性药物，在临床上是非常有效的治疗药物，但是部分携带线粒体基因的人群，对耳毒性药物天然敏感，易导致基因突变诱发耳聋。

怎么尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导？做耳聋基因检测就可以了。目前，耳聋基因检测费用为400元左右。张宏征建议，有耳聋家族史的人群、因病情需要长期应用氨基糖苷类药物的人群等，都可进行耳聋基因检测，及早发现药物性耳聋敏感个体，降低后天错误用药或不良的环境因素导致的耳聋风险。

“对于备孕人群，耳聋基因检测对优生优育很重要，不少听力正常的夫妻，可能体内携带了耳聋基因并不知情。通过这一检测，可以明确生育聋儿的风险，及早采取干预措施。”

如何通过日常行为观察孩子听力是否正常？

除了耳聋基因检测，新生儿的听力筛查也非常关键。“出生后的宝宝无论是在普通病房还是重症监护病房，都需要进行新生儿听力筛查。”张宏征说，听力初筛查通过了，意味着宝宝的“耳蜗-中耳-外耳”通路功能正常，可以判断宝宝的听力基本正常，但并不能排除听神经及以上听觉传导通路的罕见疾病，并且宝宝可能还存在迟发性听力损失的情况，所以，各位家长在宝宝的成长过程中，还需要密切关注宝宝的言语发育情况。

未满月婴儿：外界一个突然声刺激会不会引发宝宝出现惊跳反射、眨眼反射、觉醒反射、吸吮反射。

1-3个月：宝宝睡觉的时候，外界一个较强的声音刺激，会不会引发宝宝惊跳、睁眼、手足抖动。

4-6个月：宝宝会不会主动寻找声源。

7-9个月：宝宝会不会望向讲话中被提及的人或物，宝宝自己发声时有没有出现音调的变化。

10-12个月：宝宝有没有开始模仿一些声音并能发出大量不同的声音，可不可以听懂一些简单的语言，如过来、抱抱、再见等。

1岁半：宝宝有没有至少可以说1到2个有意义的词。

2岁：宝宝仍只能简单地说一到两个词如“爸”、“妈”，还不能说有一定意义的语言；只会重复别人的话，不理解别人说话的内容；家长就应该高度怀疑有听力障碍，并及时带宝宝到医院或康复机构去进行听力检查。

人工耳蜗植入手术有黄金期，3岁前植入最佳

如确诊为听力障碍，应尽早给予干预，包括助听器佩戴、人工耳蜗植入等。张宏征提醒，人工耳蜗植入手术虽然没有严格意义上的年龄限制，但是由于语言中枢的问题，如果患者年龄偏大，就错过了语言发育期。

“一般来说，人工耳蜗植入手术最佳年龄应为12个月至3岁，在聋儿3岁前进行植入是最佳时间，因为孩子听力发育最活跃是在12个月到3岁左右，这时候是接受语言发育最高峰，过了这个阶段接受语言的能力就明显下降了。若术前患者能佩戴3至6个月助听器，并进行听力康复训练，将对术后言语能力的提高有很大帮助；6-12岁属于第二阶段，需要经过一段时间的言语康复训练来达到家长的期望程度；12岁以上的孩子，因错过了语言发育期，家长应有合理的期望值。”

乐响悦健康4周年音乐会现场（摄影  刘汉平）

“寻声者”帮助听障人士重回“有声世界”

随着我国的听力筛查日益普及，加上医保和各类慈善基金对听障孩子的倾斜资助。越来越多的听障家庭，可以通过人工耳蜗植入解决听障问题。但是仍然有一部分听障者因为家庭经济困难，失去手术治疗的机会。为此，珠江医院联合广东公益恤孤助学促进会共同成立“寻声者”公益救助项目，主要用于帮助贫困的听障患者，特别是低收入家庭的未成年听障患者治疗耳聋、重建听力。每位申请者可获得3万元资助，主要用于患者治疗期间人工耳蜗植入手术费用。

张宏征介绍，自2019年成立以来，该项目已救助20名困难听障孩童成功完成人工耳蜗植入手术治疗，年龄最小的仅2岁，今年还将继续资助20名困难听障孩童。如果需要申请资助，或者想加入“寻声者”团队伸出援助之手，帮助更多的困难听障人士重回“有声世界”，可以到南方医科大学珠江医院耳科门诊咨询。

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