“猫眼症”知多少？如何预防视网膜母细胞瘤

猫眼，对人们来说并不陌生，但提到猫眼症，了解它的人就不很多了。猫眼症，医学上称视网膜母细胞瘤，是小儿眼部常见的恶性肿瘤之一。它起源于视网膜的内核层，多发生于5岁以下的幼儿，少数有家庭遗传性。如治疗不及时，不但会双眼失明，还可危及婴幼儿生命，因此应引起家长们的足够警惕。

得了小儿猫眼症有什么症状呢？

眼内生长期早期患眼无红、肿、痛症状，只是医生检查眼底时可发现肿瘤突起。因视力减退或丧失，可出现斜视或眼球震颤。肿瘤逐渐长大，充满瞳孔区，这时瞳孔散大，出现黄白色或灰白色反射光亮，很像猫眼那样闪光，这就是人们常说的小儿猫眼症。

青光眼期因肿瘤在眼内继续长大，眼球内容物增加，眼内压力升高而继发青光眼。此时患眼发胀、疼痛、头痛，患儿精神不振，哭闹不安，并出现眼球变大、突出，结膜充血，角膜水肿，混浊流泪等症状。

眼外蔓延期肿瘤长至一定程度后，即可穿破眼球壁向外蔓延。向前形成溃烂区；向后可沿视神经向颅内扩展，浸润颅脑。

全身转移期本病晚期，瘤细胞通过淋巴及血运动向全身转移，此时患儿已处于生命垂危状态。

单眼发现肿瘤后该对健眼检查

视网膜母细胞瘤可生于单眼也可生于双眼。一般来说，双眼肿瘤比单眼肿瘤更易引起家长重视，但有两种情况比较特殊：单眼症状明显，另一眼却显得很正常，又或单眼先发生肿瘤，而后另一只眼睛再长肿瘤，这些反而可能被家长所忽视。

双眼视网膜母细胞瘤的发病率约占25%-35%。杨华胜说，肿瘤有可能同时发生，也可能相继发生，两眼肿瘤还可有症状轻重之分。重视察觉的、先发生的肿瘤固然没错，但不能忽视可能存在的不好察觉的、晚发生的肿瘤。因为，肿瘤发现得越早，肿瘤越小，保留眼球及视功能的可能性就越大。相反，当肿瘤长到视功能受到严重影响甚至失明了，要保留眼球就会相当困难，若肿瘤已向脑部、中枢神经及其他位置转移，面临的死亡风险还要进一步增大。

如何预防视网膜母细胞瘤？

1、随访：对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点（遗传型或非遗传型）制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。如果有条件，可以考虑<1岁，每3个月1次；<2岁，每4个月1次；3～5岁，每6个月1次；6～7岁每4年1次共15次。

2、遗传咨询：如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。

（1）以家系为基础的遗传咨询：按视网膜母细胞瘤80%～90%的外显率计算。

（2）通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询：DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等，基因剂量检测技术如定量PCR，直接DNA测序均可应用。由于费用、时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测，一般集中在27个外显子和外显子附近0～20bp的内含子序列上（共约4kb）。Rb基因突变类型可是整个基因的缺失，也可小至点突变。