什么是骨髓异常综合症

　　随着生活水平不断提高、生活方式改变，以及社会工业化程度提高，该病的发生呈现年轻化趋势，总体发病率逐年攀升，其发病率和难治程度均已超过白血病。那么什么是骨髓异常综合症呢?

　　由于骨髓增生异常综合征的误诊率高，为此，专家提醒，骨髓增生异常综合征往往以贫血、出血、不明原因发热等为主要临床表现，体检可见不同程度的贫血、皮下瘀点瘀斑、牙龈出血等，部分病人可见肝脾肿大等，多数病人表现为全血细胞(红细胞、白细胞和血小板)减少等，少数为单纯贫血、血小板减少或白细胞减少，此时就该引起注意了。

　　骨髓增生异常综合征的临床表现：

　　MDS起病多隐袭，以男性中老年多见，约70%病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分患者可无症状，在体检过程中被发现。

　　1、 贫血

　　除个别患者外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。

　　2、出血

　　半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤黏膜出血，牙龈出血或鼻出血，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多;但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。

　　3、感染

　　因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期(难治性贫血，RA)较稳定，多无严重的感染与发热，后期(RAEB或RAEBt)较易合并感染。由于免疫力低下，易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍，败血症常为疾病终末期的并发症和主要的死亡原因。

　　4、体征

　　部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而易被忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可作为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20%～60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤淤点、牙龈出血、鼻出血。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和(或)出血是主要死亡原因。

　　5、特殊临床表现

　　部分患者可伴下丘脑功能不全导致多尿、多饮等尿崩症表现。7单体综合征常伴神经垂体功能不全。极个别病例出现急性发热性嗜中性皮病(Sweet综合征)或坏死性脓皮病(pyodema gangrenosum)。sweet综合征表现为发热、中性粒细胞增多、红斑性痛性皮肤斑块，常位于上肢、头颈，真皮有密集的中性粒细胞浸润。相当一部分MDS患者发现SS后即转变为白血病，常为病情进展的先兆，需密切随访骨髓象。少数病例可出现自身免疫性疾病，最常见的症状有表皮血管炎和关节炎等。

　　什么是骨髓异常综合症？骨髓增生异常综合征患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。根据骨髓增生异常综合征患者的预后积分，同时结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定，选择治疗方案。低危组骨髓增生异常综合征治疗包括成分血输注，造血因子治疗，免疫调节剂，表观遗传学药物治疗。低危组患者一般不推荐化疗及造血干细胞移植，但年轻低危组患者能耐受高强度治疗，有望产生更好的效果、风险比和无进展生存及总生存率。